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Kompaktlexikon der Biologie: Phenylketonurie

Phenylketonurie, Abk. PKU, eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der durch einen Defekt des auf dem menschlichen Chromosom 12 lokalisierten Gens für das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase die Aminosäure Phenylalanin nicht zu Tyrosin umgesetzt werden kann. Durch alternative Stoffwechselwege wird Phenylalanin zu Phenylpyruvat umgesetzt, das sich in Blut und Gehirnflüssigkeit anreichert und dort zu Entwicklungsstörungen führt. Das Ausscheiden großer Mengen Phenylalanins mit dem Harn macht sich zudem als typischer mäuseähnlicher Geruch bemerkbar.

Die fatalen Symptome der P. können, wenn sie frühzeitig erkannt werden, durch eine an Phenylalanin arme Diät erfolgreich verhindert werden. Aus diesem Grund und bedingt durch die Häufigkeit des Auftretens der Erkrankung von 1 : 10000 für Homozygote werden Neugeborene bereits routinemäßig auf P. hin untersucht. Mit Hilfe des Guthrie-Tests wird dabei das Vorhandensein einer erhöhten Phenylalanin-Konzentration im Blut nachgewiesen, indem für diese Aminosäure auxotrophe Bakterienstämme in Anwesenheit einer Blutprobe angezogen werden. Phenylpyruvat lässt sich zudem durch einen Farbtest im Harn nachweisen.

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  • Die Autoren

Redaktion:
Dipl.-Biol. Elke Brechner (Projektleitung)
Dr. Barbara Dinkelaker
Dr. Daniel Dreesmann

Wissenschaftliche Fachberater:
Professor Dr. Helmut König, Institut für Mikrobiologie und Weinforschung, Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Professor Dr. Siegbert Melzer, Institut für Pflanzenwissenschaften, ETH Zürich
Professor Dr. Walter Sudhaus, Institut für Zoologie, Freie Universität Berlin
Professor Dr. Wilfried Wichard, Institut für Biologie und ihre Didaktik, Universität zu Köln

Essayautoren:
Thomas Birus, Kulmbach (Der globale Mensch und seine Ernährung)
Dr. Daniel Dreesmann, Köln (Grün ist die Hoffnung - durch oder für Gentechpflanzen?)
Inke Drossé, Neubiberg (Tierquälerei in der Landwirtschaft)
Professor Manfred Dzieyk, Karlsruhe (Reproduktionsmedizin - Glück bringende Fortschritte oder unzulässige Eingriffe?)
Professor Dr. Gerhard Eisenbeis, Mainz (Lichtverschmutzung und ihre fatalen Folgen für Tiere)
Dr. Oliver Larbolette, Freiburg (Allergien auf dem Vormarsch)
Dr. Theres Lüthi, Zürich (Die Forschung an embryonalen Stammzellen)
Professor Dr. Wilfried Wichard, Köln (Bernsteinforschung)

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