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Lexikon der Biologie: Amniocentese

Amniocentese w [von griech. amnion = Embryonalhülle, kentēsis = Stechen], eine Technik, die es erlaubt, in der 14. bis 16. Woche der Schwangerschaft durch Punktion der Fruchtblase durch die Bauch- und Gebärmutterwand (geringste Infektionsgefahr) Zellen der wachsenden Frucht (Embryo, Fetus) zu gewinnen, die frei in der Amnionflüssigkeit (Amnion, Fruchtwasser) schwimmen ( vgl. Abb. ). Diese Zellen, die dem fetalen Gewebe entstammen und daher dessen Genotyp besitzen, werden durch Zentrifugation angereichert und in Kultur genommen. Bereits an der zellfreien Amnionflüssigkeit kann man Aufschluß über bestimmte Eigenschaften des Feten gewinnen. So ist z. B. der Grad der Gefährdung eines Rhesus-positiven Feten (Rhesusfaktor) durch eine Rhesus-negative Schwangere an der Menge der Abbauprodukte des Hämoglobins feststellbar. Auch genetische Defekte (Erbkrankheiten) lassen sich bereits an der Amnionflüssigkeit durch DNA-Analyse der fetalen Zellen feststellen, z. B. die Mucopolysaccharidose, ein fast immer zum Tode des betroffenen Kindes führender Enzymdefekt (Enzymopathien). Weit wichtiger ist jedoch die Untersuchung der eigentlichen fetalen Zellen. Nach ca. 2–3 Wochen können die daraus entstandenen Zellklone auf ihren Chromosomensatz geprüft werden, wobei z. B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder größere Chromosomenaberrationen (Chromosomenanomalien) eindeutig erkennbar sind. Die pränatale Diagnose ist jedoch nicht nur auf solche, am Karyotyp erkennbare genetische Defekte beschränkt, sondern es ist auch eine Reihe von sog. biochemischen Defekten mit Hilfe von ausgefeilten Techniken an den kultivierten fetalen Zellen feststellbar, z. B. das Lesch-Nyhan-Syndrom, das auf einen Defekt eines am Nucleotidstoffwechsel beteiligten Enzyms zurückzuführen ist, das Xeroderma pigmentosum (Erbkrankheiten, Tabelle), das auf dem Defekt von DNA-Reparaturenzymen (DNA-Reparatur) beruht, und die seltene Ahornsirup-Krankheit, die durch den Defekt einer Enzymgruppe verursacht wird, die am Aminosäureabbau beteiligt ist. – Bei der Amniocentese muß jeweils das Risiko für Mutter und Frucht abgewogen werden gegen das Risiko einer genetisch defekten Geburt. Die Amniocentese erscheint überall dort angeraten, wo ein Elternteil aus genetisch vorbelasteten Familien stammt bzw. die Schwangere bereits ein Kind mit einer pränatal diagnostizierbaren Erbkrankheit zur Welt gebracht hat; prinzipiell auch bei Müttern nach dem 40. Lebensjahr, da in diesem Alter die Häufigkeit chromosomaler Defekte steil ansteigt. Alpha-Fetoprotein, Amnioskopie, Humangenetik, pränatale Diagnostik.




Amniocentese

Amniocentese (Fruchtwasserentnahme) zum Nachweis biochemischer oder cytogenetischer Veränderungen beim Feten

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