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Lexikon der Biologie: Bruton-Typ der Hypogammaglobulinämie

Bruton-Typ der Hypogammaglobulinämie, X-gebundene Agammaglobulinämie, X-gekoppelte Agammaglobulinämie, Abk. XLA, wurde als erste Immundefektkrankheit (Immundefizienzen) 1952 von Bruton beschrieben. Die XLA-Mutation liegt im Gen für die Bruton-Tyrosin-Kinase (BTK, Tyrosin-Kinase) auf dem X-Chromosom (Xq21.3-Xq22). Heterozygote Frauen sind obligate Überträgerinnen, die aufgrund einer nicht-zufälligen X-Chromosomen-Inaktivierung (X-Inaktivierung) keine Symptomatik zeigen (Geschlechtschromosomen-gebundene Vererbung). Männliche, hemizygote Patienten zeigen einen Defekt der humoralen Immunität. In ihrem Blut sind keine immunkompetenten B-Lymphocyten oder Plasmazellen nachweisbar, verbunden mit dem fast vollständigen Fehlen von Antikörpern. Die Patienten sind anfällig gegen bakterielle Infektionen (z. B. Meningitis, Pneumonien), die zellvermittelte Immunabwehr (zellvermittelte Immunität) sowie die Funktionen der T-Lymphocyten sind nicht beeinträchtigt. Durch genaue Analysen konnten bisher mehr als 150 verschiedene Punktmutationen im BTK-Gen identifiziert werden. Die meisten dieser Mutationen erlauben die Expression der Kinase, die Regulation ihrer Aktivität oder subzellulären Lokalisation ist jedoch gestört. Innerhalb der B-Zell-Entwicklung führt dies zu einem Entwicklungsstop im prä-B-Zellstadium. Interessanterweise zeigen CBA/N-Mäuse (CBA/N-Maus), die ebenfalls eine vergleichbare Punktmutation im BTK-Gen tragen, eine deutlich schwächere Symptomatik mit einem zweiten Entwicklungsblock bei den unreifen B-Zellen. Agammaglobulinämie.

O.L.

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