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Lexikon der Biologie: CFTR

CFTR, CFTR-Protein, Abk. für cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ein Transportprotein in der Cytoplasmamembran; findet sich in Epithelien von Darm, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen und Luftwegen. Dieser ABC-Transporter besteht aus 1440 Aminosäuren und bildet einen Chlorid-Ionenkanal (Chloridkanäle) aus. Das CFTR besteht aus 2 Membran-durchspannenden Untereinheiten mit je 6 Membrandurchgängen. Diese bilden zusammen die Cl-permeable Pore. Die Untereinheiten sind durch 2 Nucleotid-bindende Domänen (NBD), die ATP binden und zu ADP hydrolysieren, und 1 große regulatorische Untereinheit (R-Untereinheit) mit mehreren Phosphorylierungsstellen verbunden. Zum Öffnen der Kanalpore sind 2 Voraussetzungen nötig: Die regulatorische Domäne des Proteins muß durch die cAMP-abhängige Proteinkinase phosphoryliert sein, und ATP muß an den Nucleotid-bindenden Domänen hydrolysiert werden. Mutationen des CFTR führen zu der schweren Erbkrankheit Mucoviscidose. Chromosomenkarte ( Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
).

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