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Lexikon der Biologie: Cystinspeicherkrankheit

Cystinspeicherkrankheit, Cystinose, Zystinose, angeborene, autosomal-rezessiv erbliche Aminosäurestoffwechselstörung (Enzymopathien), die infolge einer Abbaublockade zu krankhafter Ablagerung von Cystin in den Lysosomen von Horn- und Bindehaut, Leber, Milz, Niere, Lymphknoten und Knochenmark führt. Nach wenigen Lebensmonaten treten Appetitlosigkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Fieber, Polyurie und Rachitis auf. Infekte, Wasser- und Elektrolytverluste können rasch den Tod des Kindes zur Folge haben. Chronische Verlaufsformen führen nach ca. 5–7 Jahren zum tödlichen Nierenversagen. Eine Lebensverlängerung durch reichliche Zufuhr von Flüssigkeiten und Elektrolyten, pH-Ausgleich, cystinarme Diät und Gabe von Cysteamin (oral und als Augentropfen) sowie eventuell durch eine Nierentransplantation ist möglich. Man unterscheidet drei klinische Typen: Typ I: infantile, maligne, nephropathische Form (Abderhalden-Fanconi-Krankheit) mit fortschreitender Nierenschädigung, Vitamin-D-resistenter Rachitis, Minderwuchs; Typ II: benigne, mild verlaufende Form mit Nachweis von Cystinkristallen bei Erwachsenen, ohne Nierenfunktionsstörung; Typ III: langsam verlaufende juvenile Form mit spät auftretender Rachitis, nephropathisch, Niereninsuffizienz im 2.-3. Lebensjahrzehnt. Abderhalden (E.).

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