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Lexikon der Biologie: Down-Syndrom

Down-Syndrom s [benannt nach J.L.H. Down], Langdon-Down-Syndrom, G1-Trisomie, Trisomie 21, Mongolismus (veraltete Bezeichnung), chromosomale Erkrankung, bei der das Chromosom 21 (Chromosomen, Abb.) dreifach vorhanden ist (Chromosomenanomalien) und in einem Viertel bis einem Drittel der Fälle vom Vater stammt. Ursache ist meist eine fehlende Trennung der Chromosomen bei der Entstehung der Eizelle, die mit zunehmendem Alter der Mutter wahrscheinlicher wird (s. u.). Gelegentlich treten familiäre Formen auf, die auf Translokationen des gesamten Chromosoms 21 oder größerer Teile davon auf ein anderes autosomales Chromosom beruhen. Bei genetischen Mosaiken, bei denen nur ein Teil der Körperzellen den dreifachen Chromosomensatz aufweist (Chromosomenmosaike), können klinisch mildere Formen vorkommen. Das klinische Bild zeigt eine Fehlentwicklung des Organismus (Fehlbildungskalender, Abb.) mit geistiger Behinderung, Minderwuchs und diversen Mißbildungen, die dem Kranken ein typisches Aussehen verleihen ( vgl. Abb. ): flaches Gesicht, schräge Lidachse, tiefsitzende Ohren, Epikanthus (sog. Mongolenfalte), Sattelnase, große Zunge, kurzer Schädel (Brachycephalie), weiße Flecken in der Iris (sog. Brushfield spots), Vierfingerfurche (Affenfurche), kurze Finger mit Stellungsanomalie der Endglieder, vergrößerter Abstand zwischen 1. und 2. Zehe (sog. Sandalenlücke oder Malayenfuß), überstreckbare Gelenke. In 40% der Fälle finden sich Fehlbildungen innerer Organe, besonders des Herzens und Dünndarms. Die Herzmißbildungen, meist Atrioventrikularkanaldefekte und Ventrikelseptumdefekte, und das gehäufte Auftreten einer akuten Leukämie senken die Lebenserwartung. Patienten ohne größeren Herzdefekt erleben heute meist das Erwachsenenalter, wobei das Altern offenbar beschleunigt ist. Die schwer gestörte geistige Entwicklung (intellektuell wird die Stufe eines 6- bis 7Jährigen selten überschritten; der mittlere IQ liegt um 50) ist die Ursache für eine bleibende Hilfsbedürftigkeit. Auch sind die Patienten aufgrund einer verminderten humoralen und zellulären Immunität infektanfällig. Bei klinischem Verdacht erfolgt der Nachweis durch Chromosomendiagnostik (genetische Beratung, pränatale Diagnostik). Auf 600 Geburten kommt 1 Kind mit Down-Syndrom, wovon 50% vor dem 10. Lebensjahr sterben, 75% bis zur Pubertät und 90% bis zum 25. Lebensjahr. Das Risiko, ein Kind mit einem Down-Syndrom zu gebären, steigt mit dem Alter der Mutter an ( vgl. Abb. ) und beträgt ca. 0,04% bei Müttern unter 25 Jahren, 0,1–0,16% mit 30 bis 34 Jahren, ca. 1,2% mit 35–37 Jahren, 2,4% mit 37–40 Jahren und schließlich 19% bei Müttern über 47 Jahren. Daher empfiehlt man bei Schwangeren über 37 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese, Chorionzottenbiopsie). Im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung des Embryos weist eine Schwellung des Nackens auf ein Down-Syndrom hin.

S.Me./U.L.

Lit.: Selikowitz, M.: Down-Syndrom. Krankheitsbild – Ursache – Behandlung. Heidelberg–Berlin 1992. Storm, W.: Das Down-Syndrom. Medizinische Betreuung vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter. Stuttgart 1995. Tolksdorf, M.: Das Down-Syndrom. Ein Leitfaden für Eltern. Stuttgart 1994. Weber, G., Rett, A.: Down-Syndrom im Erwachsenenalter. Bern 1990.






Down-Syndrom

1a Gesichtsausdruck eines mongoloiden Kindes; b Augen mit "Mongolenfalte"; 2 Zunahme der Häufigkeit des Down-Syndroms mit dem Alter der Mütter.

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