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Lexikon der Biologie: Enzymopathien

Enzymopathien, Enzymdefekte, Enzymmangelkrankheiten, Krankheiten, die primär durch eine Fehlfunktion oder den Mangel von Enzymen bzw. Enzymsystemen ausgelöst werden. Dabei können bestimmte Stoffwechselwege nicht ablaufen, so daß vermehrt Metaboliten entstehen, die pathologischerweise im Gewebe eingelagert (Speicherkrankheiten, Thesaurismosen) oder im Urin ausgeschieden werden. Folgen sind oft Wachstumsstörungen, geistige Minderentwicklung, Organschäden bei Leber, Nieren, Milz, Augen und Hirn; oft tödliche Verläufe. Therapien sind durch bestimmte Diäten möglich. Man unterscheidet erbliche Enzymopathien ( vgl. Tab. ) und erworbene Enzymopathien. Letztere können durch Vergiftungen, Strahlenschäden oder ähnliches ausgelöst werden, sind aber noch wenig untersucht; Beispiel: Lactase-Mangel bei Atrophie der Dünndarmmucosa, häufig nach Erkrankung an Zöliakie. Sonderformen der Enzymopathien betreffen nur die Erythrocyten und sind durch Mangel von bestimmten Enzymen des Erythrocytenstoffwechsels Ursache für eine verkürzte Lebensdauer der Erythrocyten (Hämolyse). Amniocentese, Erbkrankheiten (Tab.).

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