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Lexikon der Biologie: Fragile-X-Syndrom

Fragile-X-Syndroms [von engl. fragile X = zerbrechliches X-Chromosom], Abk. fraX, Fragiles-X-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom, Marker-X-Syndrom, fragile X-linked mental retardation, mit einer Häufigkeit von ca. 1:1600 bei Neugeborenen auftretende Erkrankung, die – vor allem bei männlichen Betroffenen – u.a. durch geistige und motorische Retardierung und Mittelgesichtshypoplasie gekennzeichnet ist. Ursache ist eine Instabilität (Brüchigkeit) am langen Arm des X-Chromosoms (Xq27.3; Chromosomenkarte, Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
). In diesem als FMR1-Locus bezeichneten Chromosomenbereich liegen normal etwa 40 tandemförmig wiederholte CCG-Einheiten, die eine sekundäre Methylierung und damit Inaktivierung der Promotorregion des FMR-1- (fragile X mental retardation-1-)Gens bewirken. Die Entstehung und Expansion der Trinucleotid-repeats sind möglicherweise auf eine Verschiebung bei der Replikation (slippage replication, SR), vielleicht aber auch auf ein ungleiches Crossing over oder auf ungleichen Schwesterchromatid-Austausch (SCE) zurückzuführen. 60–230 CCG-Einheiten sind bei asymptotischen Überträgern zu finden, bei denen Instabilität nur in der Meiose auftritt. Bei mehr als 230 Kopien tritt das Fragile-X-Syndrom auf, Instabilität liegt hier auch in der Mitose vor. In der Diagnose des Fragile-X-Syndroms wird heute mit Amplifikation (Polymerase-Kettenreaktion) und Hybridisierung der Satelliten-DNA gearbeitet. Erbkrankheiten (Tab.).

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