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Lexikon der Biologie: genetische Diagnose

genetische Diagnose w, Vorgehen zum Nachweis und zur Identifikation von genetisch bedingten Krankheiten oder Defekten (Gendiagnostik; Erbkrankheiten, Fehlbildung, Gentest) durch direkte Untersuchung von Nucleinsäuren auf den verschiedenen Ebenen ihrer Organisation. Untersuchungen von Chromosomen (Chromosomenanomalien, Chromosomendiagnostik, in situ-Hybridisierung), Nachweis von Restriktionsfragmentlängenpolymorphismen (RFLP) zur Identifikation von Insertionen, Deletionen oder Punktmutationen oder auch der Einsatz von Oligonucleotiden, die spezifisch für einen bekannten Genort sind und über Hybridisierung oder durch ihre Verwendung als primer für die Polymerase-Kettenreaktion Aufschluß über den Aufbau eines bekannten Genabschnitts geben, sind mögliche Techniken für genetische Diagnosen auf der Ebene der Nucleinsäuren. Die verwandte Erbdiagnose beschränkt sich in diesem Zusammenhang mehr auf die biochemische Untersuchung von Stoffwechselanomalien und die Auswertung von Stammbaumanalysen. In der klinischen Diagnostik werden unter Verwendung geeigneter Nucleinsäuren als Sonden (Gensonde) genetische Diagnosen durchgeführt, um erregerspezifische DNAs oder RNAs zu identifizieren, lange bevor sich eine Krankheit manifestiert und der Erreger durch spezifische Antikörper nachweisbar wäre. Daneben gewinnen genetische Diagnosen zunehmend in den Bereichen der Lebensmittel- und Umweltanalytik sowie in der Gerichtsmedizin (forensische Biochemie, forensische Gentechnik) an Bedeutung. DNA-fingerprinting, Genetik, genetische Beratung, genetische Identifizierung, Genomanalyse, Genomprojekt, pränatale Diagnostik.

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