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Lexikon der Biologie: Hämoglobinopathien

Hämoglobinopathien, Hämoglobinosen, Sammelbezeichnung für das Vorliegen abnormer Hämoglobine, wobei die Differenzierung und Quantifizierung mit der Hämoglobin-Elektrophorese erfolgt. Abnorme Hämoglobine sind die Folge unterschiedlicher genetischer Defekte (insbesondere Punktmutationen), wobei überwiegend die α- und β-Ketten betroffen sind. Es sind auch Hämoglobinopathien bekannt, bei denen Aminosäure-Deletionen vorliegen. Abnorme Hämoglobine entstehen durch den Austausch einer oder mehrerer Aminosäuren (Aminosäureaustausch) in der Peptidkette, aber auch die aus nur 1 Kettenart gebildeten Hämoglobine werden zu den Hämoglobinopathien gerechnet. Es sind etwa 350 verschiedene Hämoglobinopathien bekannt. Als erstes wurde das die Sichelzellenanämie hervorrufende Sichelzellenhämoglobin (Hb-S) 1949 entdeckt; i.w.S. werden auch die Thalassämien zu den Hämoglobinopathien gezählt. Die klinische Bedeutung der Hämoglobinopathien ist sehr verschieden. Es gibt solche, die bei homozygoten und heterozygoten Trägern keine klinische Erscheinung hervorrufen. Bei anderen wiederum geht die homozygote Form mit einer hämolytischen Anämie einher, während die heterozygote Form erscheinungsfrei ist. Andere Hämoglobinopathien (Hb-Köln) sind auch bei heterozygoten Anlageträgern mit einer starken Hämolyse verbunden, einige weisen eine erhöhte oder erniedrigte Sauerstoffaffinität auf oder sind instabil. Als Folge der Instabilität kann es zur Bildung von Heinz-Körpern oder Sichelzellen kommen, die Erythrocyten können eine niedrigere Lebensdauer aufweisen. Andere funktionelle Defekte, die auftreten können, sind: Mangel an Untereinheitenkooperativität, verminderter Bohr-Effekt und geringere Wirkung des 2,3-Bisphosphoglycerats. Weitere Formen manifestieren sich in einem Fortbestehen des Fetalhämoglobins. Erbkrankheiten (Tab.).

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