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Lexikon der Biologie: Humangenetik

Humangenetik w [von *human- , Genetik], Anthropogenetik, Teilgebiet der Genetik und der naturwissenschaftlich-biologisch orientierten Anthropologie, das sich mit den Erscheinungen der Vererbung beim Menschen beschäftigt. Zentrales Ziel der Humangenetik ist die Kausalanalyse der genetisch bedingten physischen und psychischen Variabilität des Menschen. Dabei werden mit der Erforschung von Genen (Gen) und dem phänotypischen Erfassen der Variation von Merkmalen 2 grundlegende Konzepte angewendet. Das Genkonzept wurde in der klassischen Genetik formuliert und in der molekularen Genetik neu definiert. Archibald Garrod wandte es mit der Vorstellung von den „inborn errors of metabolism“ bereits 1902 auf Stoffwechselkrankheiten des Menschen an. Die Methoden der klassischen Genetik, wie z.B. Kreuzungsexperimente (Kreuzung), verbieten sich beim Menschen aus ethischen Gründen. Statt dessen versucht man in der Humangenetik z.B. anhand von Stammbäumen (Stammbaum) und Ahnentafeln, den Erbgang eines bestimmten Merkmals zu verfolgen (Familienforschung, Genealogie). Von großer Bedeutung für die Humangenetik sind auch die Erkenntnisse der Populationsgenetik, die z.B. zur Berechnung der Häufigkeit von Allelen (Allelhäufigkeit) in einer Population genutzt werden. – Das Konzept der Biometrie geht in der Humangenetik auf Sir F. Galton zurück. Dabei wird die Variabilität eines Merkmals in der Bevölkerung und bei genetisch Verwandten (z.B. Eltern und Kinder; Verwandtschaft) gemessen. Diese Messungen und besonders Forschungen an Zwillingen (Zwillingsforschung) ermöglichen, die Anteile genetisch bedingter und umweltbedingter Varianz eines Merkmals abzuschätzen (Anlage-Umwelt-Diskussion, Diskordanz, Heritabilität). Früh verband sich die menschliche Erblehre eng mit dem ebenfalls auf Galton zurückgehenden Gedanken der Eugenik, im Nationalsozialismus zusätzlich mit Rassentheorien (Menschenrassen). Die methodische Beschränktheit der klassischen Humangenetik wird durch die Entwicklungen in der Cytogenetik und der molekularen Genetik weitgehend unbedeutend. Die Struktur der menschlichen Chromosomen kann mit Hilfe cytogenetischer Methoden dargestellt werden. Die Methoden der Molekulargenetik und Gentechnik (Gentechnologie) eröffnen neue Möglichkeiten: Durch Zell-Hybridisierungen können Gene bestimmten Chromosomen zugeordnet werden, wodurch z. B. die Lokalisierung der Allele für genetisch bedingte Stoffwechselkrankheiten (Genlokalisation) auf Chromosomen möglich ist. Desgleichen werden mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms nachfolgend auch die Gene der analysierten Chromosomen-DNA indentifiziert und lokalisiert (Chromosomenkarte, Genomprojekt). Auch durch Klonierung isolierte menschliche Gene (z.B. für Peptidhormone und Globine; Globin-Gene) bzw. deren Allele können mit Hilfe gentechnischer Methoden einer strukturellen und funktionellen Feinanalyse unterzogen werden. Praktische Anwendung findet die Humangenetik vor allem bei der Diagnose und der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten (Defektallel, Erbkrankheiten). Neue Möglichkeiten der Behandlung eröffnet die somatische Gentherapie, die allerdings erst in wenigen Fällen erfolgreich angewendet werden konnte. Weiter entwickelt ist die Gendiagnostik (Chromosomendiagnostik, Erbdiagnose, genetische Diagnose), z.B. bei der genetischen Beratung, der pränatalen Diagnostik (Amniocentese, Präimplantationsdiagnostik) und beim genetischen Screening von Erwachsenen. Um den Irrweg der Eugenik und die mit ihr verbundene Vorstellung von „Erbgesundheit“ zu vermeiden, ist deutlich zwischen den Genen und den (möglichen) phänotypischen Ausprägungen zu einer genetisch bedingten Krankheit zu unterscheiden: „gesund“ und „krank“ sind diagnostische Aussagen über den Phänotyp und keine Eigenschaften der Gene (Genotyp). Die nötigen ethischen Entscheidungen sind ohne gesellschaftlichen Druck in die persönliche Verantwortung der Betroffenen zu stellen (Bioethik). Molekulargenetische Methoden liefern außerdem neue Instrumente in der forensischen Medizin (DNA-fingerprinting, forensische Biochemie, forensische Gentechnik, genetischer Fingerabdruck) sowie zur Rekonstruktion der Geschichte menschlicher Populationen. Abstammungsnachweis, Biochemie, Biologie, Cytologie, Chinese Human Genome Diversity Project, Genomik, Humanbiologie, Human Genome Diversity Project, Populationsgenetik.

D.W./U.K.

Lit.: Becker, P. (Hrsg.): Humangenetik. Ein kurzes Handbuch. 5 Bde. Stuttgart 1964–1976. Cavalli-Sforza, L.L., Menozzi, P., Piazza, A.: The History and Geography of Human Genes. Princeton 21996. Freye, H.A.: Humangenetik. Stuttgart 31981. Körner, H., Witkowski, R.: Humangenetik systematisch. Bremen, Lorch 1995. Lewontin, R.: Menschen. Heidelberg 1986. Lenz, W.: Medizinische Genetik. Stuttgart 61983. Murken, J., Cleve H. (Hrsg.): Humangenetik. Stuttgart 51994. Nissen, J.C.: Genetik und Gentechnologie. Weinheim 1996. Seiffert, W. et al.: Lehrbuch der Genetik. Stuttgart 1998. Strachan, T., Read, A.: Molekulare Humangenetik. Heidelberg 1996. Vogel, F.: Humangenetik in der Welt von heute. Berlin 1989. Vogel, F., Motulsky, A.G.: Human Genetics. Berlin 31996.

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