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Lexikon der Biologie: LCAT-Mangel

LCAT-Mangel, 1) primärer LCAT-Mangel, Norum-Krankheit, familiärer Serumcholesterinmangel, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einem Mangel an Lecithin-Cholesterin-Acyl-Transferase (LCAT) beruht. Bei einem LCAT-Mangel können die Fettsäuren von Lecithin (Phosphatidyl-Cholin) nicht auf Cholesterin übertragen werden. Folge ist eine erhöhte Lecithinkonzentration im Serum. Cholesterin-Ester sind hingegen nur in Spuren nachweisbar. 2) sekundärer LCAT-Mangel, Estersturz, bei Leberfunktionsstörungen sekundär auftretender Mangel an LCAT. Symptome des primären und sekundären LCAT-Mangels sind Hornhauttrübungen infolge Lipidablagerungen, Proteinurie, hämolytische Anämie und eine erhöhte Anfälligkeit für Viruskrankheiten. LPX.

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