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Lexikon der Biologie: lysosomale Speicherkrankheiten

lysosomale Speicherkrankheiten, rezessiv vererbte, sehr schwere Erbkrankheiten beim Menschen; beruhen auf dem Defekt lysosomaler Enzyme (Lysosomen), die nun bestimmte körpereigene Substanzen, ihre natürlichen Substrate, nicht mehr abbauen können, so daß sich diese in großen Vakuolen im Cytoplasma anhäufen. Bei einem Defekt, der den Abbau von Mucopolysacchariden betrifft, spricht man von Mucopolysaccharidosen, beim unvollständigen Abbau von Sphingolipiden (Sphingomyelin, Cerebroside, Ganglioside) von Sphingolipidosen (bzw. von Sphingomyelinosen, Cerebrosidosen, Gangliosidosen), bei einer Speicherung von Oligosacchariden und Glykolipiden von Mucolipidosen. Die Krankheitsbilder bei lysosomalen Speicherkrankheiten sind meist sehr komplex und durch schwere Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehören u.a. Aspartylglykosaminurie, Gauchersche Krankheit, Hunter-Syndrom, Niemann-Pick-Krankheit, Tay-Sachs-Krankheit. Aryl-Sulfatasen.

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