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Lexikon der Biologie: molekulare Pathologie

molekulare Pathologie w [von *molekular- , Pathologie], modernes Forschungsgebiet, das sich mit Krankheiten beschäftigt, welche sich auf einzelne Mutationen von Genen oder von regulativen Bereichen der DNA (Desoxyribonucleinsäuren) zurückführen lassen und Änderungen der Sequenz von Proteinen (Aminosäuresequenz) oder deren Kopienzahl in der Zelle verursachen. Als Resultat der Mutation hat das Protein eine andere Tertiärstruktur, kann sich überhaupt nicht falten (Proteine), die Bindungsstelle für Liganden (Protein-Liganden-Komplex) oder das aktive Zentrum (Enzyme) ist betroffen, oder es ist die Konformationsdynamik (Konformation) in Proteinen verändert. In jedem Fall kann das Protein die vorgesehene Funktion nicht im erforderlichen Maße ausführen (Struktur-Funktion-Beziehung); es kommt zu einer Unter- bzw. Überfunktion und schließlich zu systemischen klinischen Befunden. Biomedizin, BRCA1, Enzymopathien, Erbkrankheiten, Gentherapie, Medizin, mitochondriale Erbkrankheiten, molekulare Medizin, p53-Protein, Speicherkrankheiten.

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