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Lexikon der Biologie: Mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose w, Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit, mit den Speicherkrankheiten für Glykoproteine, den Glykogenosen, den Mucolipidosen, Sphingolipidosen und anderen Lipidosen zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende Erkrankung. Grundlage ist ein autosomal bzw. X-chromosomal lokalisierter erblicher Enzymdefekt (Enzymopathien, Erbkrankheiten [Tab.]) im Abbau der Mucopolysaccharide (häufig ist die β-Galactosidase beteiligt). Es kommt vor allem in den Lysosomen zu einer Anhäufung von Mucopolysacchariden (vorwiegend Dermatansulfat und Heparansulfat); besonders betroffen sind dabei Nervensystem, Skelett, Leber und Milz. Es resultieren mesenchymale Effekte, wie Skelettdeformation und Cornea-Veränderung, und neuronale Defekte, die mit geistigen Entwicklungsstörungen und Debilität einhergehen. Mucopolysaccharidosen liegen nur Störungen im Abbau der Proteoglykane zugrunde, die Synthese und Sekretion sind meist intakt. Es besteht eine Korrelation zwischen der Menge der zu speichernden Substanz und den neuronalen bzw. mesenchymalen Defekten. Danach führt die Speicherung von Proteoheparansulfat vorwiegend zu neuronalen Ausfällen, während die Speicherung von Proteodermatansulfat vorwiegend mit mesenchymalen Defekten verbunden ist. Die Bestimmung der Glykosaminglykane im Urin gilt nur als Hinweis für das Vorliegen einer Mucopolysaccharidose; eine Differenzierung ist dabei nicht möglich. Die chemische Identifizierung des Enzymdefekts erfolgt durch Bestimmung der Enzyme in Hautfibroblasten, die nach Hautbiopsie in Gewebekultur gezüchtet werden. Amniocentese, Gargoylismus, Hunter-Syndrom.

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