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Lexikon der Biologie

Mutation

Mutation w [von latein. mutatio = Veränderung; Verb mutieren], spontane, d.h. natürlich verursachte, oder durch Mutagene induzierte Veränderung des Erbguts (Veränderung der Basensequenz), die sich möglicherweise phänotypisch (Phänotyp; z.B. in Form einer „Degeneration“) manifestiert. Die Bezeichnung „Mutation“ wurde um 1901 von H. de Vries eingeführt. Mutationen können einerseits Körperzellen (somatische Mutationen) betreffen. Diese sind nicht vererbbar, und das im Laufe des Lebens entstandene somatische Mosaik kann z.B. zur Erklärung der Tumorentstehung (Krebs) oder des Alternssprozesses (Altern) herangezogen werden. Sind andererseits Keimzellen von der Mutation betroffen (generative Mutation), so liegt eine Schädigung des Genträgers (Gen, Genotyp) vor, die an die Nachkommen weitergegeben wird. Cytologisch lassen sich Mutationen in 3 Gruppen einteilen: Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen oder Punktmutationen. 1) Genommutationen (numerische Chromosomenanomalien) sind charakterisiert durch eine Veränderung der Gesamtchromosomenzahl (Chromosomen) eines Zellkerns als Folge einer Polyploidisierung, Haploidisierung oder einer non-disjunction während Meiose oder Mitose. Zu den Genommutationen zählen Aneuploidie, Euploidie, die wiederum in Autopolyploidie, Allopolyploidie (bei Pflanzen von besonderer Bedeutung) und Haploidie unterteilt wird, sowie Endopolyploidie und Mosaikbildung. 2) Bei Chromosomenmutationen (Chromosomenaberrationen; strukturelle Chromosomenanomalien) kommt es zu Veränderungen der Chromosomenstruktur durch Deletion, Duplikation, Inversion oder Translokation. 3) Im Fall der Genmutation bleiben die Veränderungen des Erbguts auf einen bestimmten Abschnitt eines Gens beschränkt (Punktmutationen). Zu den Genmutationen zählen Basenaustauschmutationen, die durch Basenanaloga, desaminierende Agenzien (Desaminierung), durch alkylierende Substanzen oder fehlerhaftes proof reading der DNA-Polymerasen induziert werden können, sowie Insertionen (z.B. auch von transponierbaren Elementen) und Deletionen, die nur wenige Basenpaare umfassen. Bei Protein-codierenden Genen (Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese [Farbtafel]) wird durch Insertionen und Deletionen das Lese-Raster der Translation verändert, sofern nicht ein DNA-Fragment inseriert bzw. deletiert wird, das 3 oder ein ganzzahliges Vielfaches von 3 Basenpaaren enthält (Leserasterverschiebung, frame-shift-Mutation; Rastermutation). Genmutationen können neutral sein, etwa wenn ein Nucleotid im Rahmen der Degeneration des genetischen Codes verändert wird (stille Mutation bzw. silent mutation) oder eine Aminosäure durch eine funktionell ähnliche ersetzt wird. Punktmutationen können auch durch echte Rückmutationen (Wiederherstellung des ursprünglich Zustands im betreffenden Genort) wieder rückgängig gemacht werden (genotypisch und phänotypisch). Ihre phänotypische Wirkung kann aber auch durch kompensierende Mutationen (Mutationen an einem anderen Ort im Genom), wie Restaurierung und Suppression, unterdrückt werden. Fehlsinn-Mutationen (Missense-Mutation), die einen Aminosäureaustausch bewirken, können die Funktion bzw. Aktivität des Genprodukts zerstören (Null-Mutation), abschwächen (hypomorphe Mutation) oder verstärken (hypermorphe Mutation). Diese Veränderungen können z.B. auch durch Mutationen in regulativen Genabschnitten, welche die Expression (Genexpression) beeinflussen, hervorgerufen werden. Als neutrale Mutationen oder stumme Mutationen bezeichnet man solche Mutationen, die keinen Einfluß auf die Funktion des Genprodukts haben. Punktmutationen, die ein Sinncodon in ein Stopcodon verwandeln, werden als Unsinn-Mutationen (Nonsense-Mutation) bezeichnet. Da sie zum Kettenabbruch bei der Polypeptidsynthese führen, sind sie von ihrer Auswirkung her oft Null-Mutationen. Zwischen Gen- und Chromosomenmutationen (früher auch als Kleinmutationen bzw. Großmutationen bezeichnet) bestehen außer der cytologischen Erkennbarkeit keine prinzipiellen Unterschiede. Vielmehr sind zwischen bestimmten Punktmutationen und kleinen Deletionen/Insertionen und den ab etwa 50 kb (kb = Kilobasen = 1000 Basen) cytologisch erkennbaren Chromosomenmutationen alle Übergänge möglich. – Die spontane Mutationsrate (Mutationshäufigkeit: Anteil der in einem Generationszyklus neu mutierten Zellen – häufig auf einzelne Gene bezogen) liegt bei 10–5 – 10–9 ( vgl. Tab. ). Dieser niedrige Wert ist eine Folge der effizienten Mutationsreparatur (DNA-Reparatur) unter natürlichen Bedingungen. Durch Mutagene (Chemikalien, Strahlung [ionisierende Strahlen, kosmische Strahlung, Strahlenbelastung] oder Temperatur) kann die Mutationsrate erheblich gesteigert werden (Strahlenschäden). Dabei sind die Mutationen nicht gleichmäßig auf das Genom verteilt, sondern häufen sich an bestimmten Stellen im Genom (hot spots). – Das Auftreten von Mutationen ist von entscheidender Bedeutung für die biologische Evolution (Evolution, molekulare Evolution) der Lebewesen. Dabei treten im diploiden Organismus (Diploidie) die wenigsten Genmutationen sofort in Erscheinung; vielmehr reicht meist eine einfache Form des intakten Gens für die Erfüllung der Funktion aus. Im Genpool großer Populationen können sich so zahlreiche Mutationen ansammeln (Populationsgenetik), beim menschlichen Hämoglobin kennt man z.B. über 100 Varianten. Unter Selektionsbedingungen (Selektion) können bestimmte Mutationen ihren Trägern einen Vorteil gegenüber solchen Individuen verschaffen, die diese Mutationen nicht besitzen (balancierter Polymorphismus, Heterosis, Heterozygotenvorteil, Sichelzellenanämie). Amber-Mutation, Artbildung, Biochemie (Geschichte der), Biologie, biologischer Wert, Blockmutation, Darlington (C.D.), Defektmutationen, Delbrück (M.L.H.), Determination, dominant-negative Mutation, embryonal letale Mutation, Eugenik, Evolutionsfaktoren, Genetik, Humangenetik, Hypermutationen, Keimgifte, konstitutionelle Mutation, Leben, Letalfaktoren, Letalmutation, Muller (H.J.), Mullers Ratchet, Mutationsabstand, Mutationsdruck, Mutations-Selektions-Gleichgewicht, Mutationstheorie, Mutatorgen, Muton, Parallemutationen, Plasmonmutationen, Plastidenmutationen, pleiotrope Mutation, Ram-Mutation, Renner (O.), Resistenz, rezessive Mutation, site specific mutation, Smith (M.), somatische Mutationen, Sproßmutation, Suppression, Suppressor-Mutation, Terminatormutation, Vererbung, Vries (H. de), Zufall in der Biologie; Mutation .

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