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Lexikon der Biologie: Okulo-cerebro-renales Syndrom

Okulo-cerebro-renales Syndrom s, Abk. OCRL, Lowe-Ganong-McLachlan-Syndrom, rezessiv geschlechtsgebunden vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache ist wahrscheinlich der Defekt eines am Inositolstoffwechsel beteiligten Enzyms. Die Sequenz des OCRL-Gens weist starke Homologie zu einem Gen auf, welches das Enzym Inositol-polyphosphat-5-Phosphatase codiert, das in Blutplättchen (Thrombocyten) vorkommt. Charakteristika der Erkrankung sind vermehrte Ausscheidung von Aminosäuren im Urin (Hyperaminoacidurie) und Albuminurie. Zusätzlich treten Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie), Linsentrübungen (Katarakte) sowie geistige Entwicklungsstörungen (Oligophrenie) auf.

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