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Lexikon der Biologie: Phenylketonurie

Phenylketonurie w, Brenztraubensäureschwachsinn, Fölling-Krankheit, Abk. PKU, eine autosomal-rezessive Erbkrankheit (Enzymopathien), bei der durch einen Defekt des auf dem menschlichen Chromosom 12 lokalisierten Gens für das Enzym Phenylalaninhydroxylase die Aminosäure Phenylalanin nicht zu Tyrosin umgesetzt werden kann. Durch alternative Stoffwechselwege wird Phenylalanin zu Phenylpyruvat (Phenylbrenztraubensäure [Abb.]) umgesetzt, das sich in Blut und Gehirnflüssigkeit anreichert und dort zu Entwicklungsstörungen führt. Das Ausscheiden großer Mengen Phenylalanins mit dem Harn macht sich als typischer mäuseähnlicher Geruch bemerkbar. Die fatalen Symptome der Phenylketonurie – unbehandelt führt sie u.a. zu Defekten der Haut- und Haarpigmentierung sowie zu leichtem bis schwerem Schwachsinn – können, wenn sie frühzeitig erkannt werden, durch eine an Phenylalanin arme Diät erfolgreich verhindert werden. Aus diesem Grund und bedingt durch die Häufigkeit des Auftretens der Erkrankung von ca. 1:10.000 für Homozygote werden Neugeborene bereits routinemäßig auf Phenylketonurie hin untersucht. Mit Hilfe des Guthrie-Tests („Windeltest“) wird dabei das Vorhandensein einer erhöhten Phenylalanin-Konzentration im Blut nachgewiesen, indem für diese Aminosäure auxotrophe Bakterienstämme in Anwesenheit einer Blutprobe angezogen werden. Phenylpyruvat läßt sich zudem durch einen Farbtest im Harn nachweisen. Chromosomenkarte ( Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
), Erbkrankheiten (Tab.), Genwirkketten (Abb.), Phenylacetat, Sandotter.

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