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Lexikon der Biologie: Prader-Labhart-Willi-Syndrom

Prader-Labhart-Willi-Syndrom s [benannt nach den schweizer. Ärzten Andrea Prader, *1919, Alfred Labhart, 1874–1949, und Heinrich Willi, 1900–1971], Prader-Willi-Syndrom, genetisch bedingte Erkrankung, die im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnt und die Symptome Muskelhypotonie, Fettsucht, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Akromikrie und geistige Behinderung aufweist; häufig auch mit der Ausprägung eines Diabetes mellitus verbunden. Die meisten Fälle von Prader-Labhart-Willi-Syndrom entstehen durch eine Deletion im Bereich der Bänder 15q11–q13 des vom Vater stammenden Chromosoms 15 (genetisches Imprinting), seltener durch eine mütterliche Disomie (das väterliche Gen schützt vor der Entwicklung eines Prader-Labhart-Willi-Syndroms). Fehlt der entsprechende von der Mutter stammende Chromosomenabschnitt durch Deletion oder durch paternale Disomie, so entsteht das Angelman-Syndrom. Chromosomenkarte ( Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
), Erbkrankheiten (Tab.).

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