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Lexikon der Biologie: pränatale Diagnostik

pränatale Diagnostik w [von pränatal], Untersuchungen des ungeborenen Kindes (Embryonalentwicklung, Fetalentwicklung). Als Untersuchungsmethoden stehen invasive und nicht invasive Verfahren zur Verfügung. Einige Verfahren werden routinemäßig bei jeder Schwangerschaft durchgeführt (insbesondere Ultraschall und einige Blutuntersuchungen), andere nur bei erhöhtem Risiko. Zu den nicht invasiven Verfahren gehören der Ultraschall (in der Regel mindestens dreimal während der Schwangerschaft durchgeführt), mikrobiologische Untersuchungen aus dem Blut, Hormonanalyse (Triple-Test) der Schwangeren und Röntgendiagnostik (Röntgenstrahlen). Zu den invasiven Verfahren zählen Chorionzottenbiopsie, Placentabiopsie, Organbiopsie (z.B. Haut, Leber, Muskel), Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese, Fruchtwasser), Chordocentese (Punktion der Nabelschnurgefäße) sowie die nur in Ausnahmefällen durchgeführte Embryoskopie bzw. Fetoskopie. Neben den häufig vorgenommenen gaschromatographischen Analysen (Gaschromatographie) zum Nachweis spezifischer Metabolite erlaubt die Anwendung molekulargenetischer Techniken (genetische Diagnose) eine wesentliche Verbesserung der pränatalen Diagnostik. Möglicherweise wird die vorgeburtliche Diagnostik zur Suche nach Erbkrankheiten in naher Zukunft auch aus dem Blut der Mutter heraus möglich. Im Blutplasma und im Serum konnte fetale DNA männlicher Feten nachgewiesen werden, die sich durch das Y-Chromosom eindeutig vom mütterlichen Erbgut unterscheiden läßt. Die pränatale Diagnostik genetisch bedingter Defekte (Enzymopathien, Erbkrankheiten) ist bei entsprechender familiärer Disposition, bei Schwangeren, die bereits Kinder mit genetischen Abnormalitäten (z.B. Down-Syndrom) geboren haben, sowie bei Erstgebärenden über 30 Jahren mit erhöhtem Risiko von Chromosomenaberrationen angezeigt (Chromosomendiagnostik). Daneben wird auch bei auffälligen Serummarkern, verdächtigen sonographischen Befunden (Sonographie), teratogen (Teratogene) oder fetotoxisch (Fetotoxizität) wirkenden Infektionen der Mutter oder Exposition der Mutter gegenüber potentiell schädigenden Agenzien, einschließlich ionisierender Strahlen, eine gezielte, invasive pränatale Diagnostik empfohlen. Die pränatale Diagnostik kann keine Garantie für die Geburt eines gesunden Kindes geben, da nur ein kleiner Teil aller möglichen Schäden erfaßt werden kann. Wird eine Störung festgestellt, so kann sie nur in seltenen Fällen behandelt werden und stellt deshalb die werdenden Eltern vor die Frage der Konsequenzen im Sinne eines möglichen Schwangerschaftsabbruchs. Chromosomenbänderungstechnik, Gentest, Geschlechtsdiagnose, MACS, Präimplantationsdiagnostik.

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