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Lexikon der Biologie: Pseudogene

Pseudogene, die durch verschiedenartige Mutationen entstehenden, inaktiven Abkömmlinge aktiver Gene im Genom eines Organismus. Ein Pseudogen erhält häufig das Symbol ψ als Bezeichnung. Einige Pseudogene haben dieselbe allgemeine Struktur wie funktionsfähige Gene, mit Exonen und Intronen an den normalen Positionen. Die inaktivierenden Mutationen können z.B. die Startsignale für die Transkription verändern, korrektes Spleißen verhindern oder zu einer vorzeitigen Termination der Translation führen. Aber auch inaktivierende Punktmutationen im Strukturgenbereich sind beobachtet worden. Ein Pseudogen enthält in der Regel mehrere schädigende Mutationen – wahrscheinlich, weil nach der Inaktivierung die Akkumulation weiterer Mutationen nicht mehr verhindert wird. Die Bildung von Pseudogenen kann u.a. dadurch verursacht sein, daß aktive Gene dupliziert werden und die Kopie (oder das ursprüngliche Gen) durch eine oder mehrere sukzessiv eintretende spontane Mutationen inaktiviert wird, da der Selektionsdruck durch die Existenz der aktiv bleibenden Genkopie abgefangen werden kann. Eine weitere Möglichkeit für die Entstehung von Pseudogenen besteht in der reversen Transkription (reverse Transkriptase) von mRNA (aber auch tRNA oder rRNA) und der anschließenden Aufnahme der entstehenden cDNA in das Genom. Charakteristisch für die so entstandenen Pseudogene ist, daß sie keine Intronen mehr besitzen (z.B. gefunden bei einem Pseudogen des α-Globin-Genclusters [Globin-Gene] in der Maus) und mit einer poly(A)-Sequenz (poly(A)-Schwanz) enden, sofern sie von mRNA abstammen. prozessierte Pseudogene.

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