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Lexikon der Biologie: Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosaw [von Retina, latein. pigmentum = Farbstoff], korrektere Bezeichnung Retinopathia pigmentosa, erbliche, langsam fortschreitende, beidseitige degenerative Erkrankung der Netzhaut (Retina) mit Beteiligung des Pigmentepithels und meist auch der Aderhaut (tapetoretinale Degeneration) ohne entzündliche Komponente. Sie kann Teil eines Syndroms darstellen, z.B. des Bassen-Kornzweig-Syndroms, des Laurence-Moon-Bardet-Biel-Syndroms oder des Usher-Syndroms (zusätzlicher Verlust der Hörfähigkeit). Nur selten ist sie toxisch bedingt (Phenothiazine, Chloroquin). 10% aller Erblindungen (Blindheit) gehen auf eine Retinopathia pigmentosa zurück. Die Krankheit tritt überwiegend im mengenmäßig dominierenden SehpigmentRhodopsin auf, das für das skotopische Sehen (Dämmerungssehen) verantwortlich ist, und äußert sich dementsprechend durch Nachtblindheit, weiterhin durch Einschränkung des Sehfelds (sog. Tunnelblick; Blickfeld, Gesichtsfeld) und ein optisch detektierbares Vordringen pigmentierten Gewebes (Name!) in visuelle Bereiche der Retina. Die molekularen Ursachen sind u.a. in stabil auftretenden (und vererbten) Punktmutationen im Rhodopsin-Gen begründet, die zum Austausch funktionell und strukturell essentieller Aminosäuren führen. So werden an eindeutig nachgewiesenen Positionen Austausche geladener Aminosäuren (Aminosäureaustausch) gegen neutrale oder sogar entgegengesetzt geladene Spezies gefunden. Von besonderer Bedeutung ist der häufig auftretende Austausch speziell der Aminosäuren Prolin (Position 23 oder 347) und Glycin (Position 89 bzw. 106), die an diesen Positionen beide für die Ausbildung der 7-Helix-Membranstruktur des Rhodopsins notwendig sind. Es ist anzunehmen, daß die meisten Mutationen auf die Stabilität (Faltung) des Proteins einwirken und somit die Funktionsfähigkeit z.B. durch einen beschleunigten Abbau verringern. Retinopathia pigmentosa ist jedoch eine heterogene Krankheit. Man vermutet auf verschiedenen Autosomen (autosomal rezessiv bzw. autosomal dominant, arRP bzw. adRP) und mitochondrialen Erbanlagen mindestens 40 unterschiedliche Regionen, in denen Gene sitzen, deren Ausfall zu der Erkrankung führt (Chromosomenkarte [ Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
]). Auch verschiedene Veränderungen von Genen des X-Chromosoms können die Krankheit hervorrufen; z.B. führen Fehler im RP2-Gen zu Veränderungen im Cytoskelett (Zellskelett), die eine Instabilisierung der Stäbchen und damit ein Absterben der Sehzellen zur Folge haben, Fehler im RP3-Gen führen über Störungen beim Signaltransport zur Erblindung. – Neue Untersuchungen zeigen, daß nach dem Absterben der Stäbchen die sich ihnen anschließenden Bipolarzellen (bipolare Nervenzelle) intakt bleiben. Sie suchen sich daraufhin neue Kommunikationspartner und verknüpfen sich mit Zapfen. Diese Verknüpfung hält zwar für einen längeren Zeitraum die Sehfähigkeit aufrecht, andererseits führt diese Verbindung nicht aufeinander abgestimmter Zellen zum allmählichen Absterben der Zapfen. Völlige Erblindung ist die Folge. An gentherapeutischen Behandlungskonzepten (Gentherapie) der Retinopathia pigmentosa wird derzeit gearbeitet. Elektroretinogramm, Erbkrankheiten (Tab.), Retina-Implantat.

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