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Lexikon der Biologie: Rett-Syndrom

Rett-Syndrom s, fortschreitendes autistisches Syndrom (Autismus) mit Demenz, das ganz überwiegend Mädchen betrifft und nur bei eineiigen Zwillingen familiär auftritt. Im Kleinkindalter entwickeln sich ein Mikrocephalus, eine zunehmende Ataxie und Apraxie, manchmal auch eine Epilepsie. Es werden keinerlei Kommunikationsformen entwickelt. Charakteristisch sind motorische Automatismen in Form von permanenten Handwaschbewegungen. Die Ursache liegt in einer (meist spontanen) Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom, das für das MeCP2-Protein codiert. Dieses Protein ist vermutlich für die korrekte Deaktivierung anderer Gene im Zellkern verantwortlich. Das Rett-Syndrom ist mit einer Häufigkeit von 1:10.000 nach dem Down-Syndrom die häufigste Ursache für geistige Entwicklungsstörungen bei Mädchen.

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