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Lexikon der Biologie: Spina bifida

Spina bifida w [von *spina- , latein. bifidus = zweigeteilt], Spaltwirbel, häufige Fehlbildung bei Wirbeltieren und Mensch, die auf verzögertem oder unvollständigem Verschluß (unterschiedlichen Ausmaßes) des Neuralrohrs in der frühen Embryonalzeit beruht (Hemmungsmißbildung). Bei schwacher Ausprägung versagt nur der dorsale Zusammenschluß der Wirbelhälften zum Neuralbogen, bei starker bleibt das Rückenmark dorsal offen und geht als Teil der Körperoberfläche beiderseits in die Haut über (wie seine Vorstufe, die Neuralplatte). Bei sehr schwacher Ausprägung können neurologische Ausfälle völlig fehlen; alle anderen Formen gehen mit einer mehr oder minder vollständigen Querschnittslähmung in der entsprechenden Segmenthöhe einher. Die Therapie besteht in der sofortigen operativen Deckung des Defekts und einer langfristigen neurologischen und orthopädischen Rehabilitation. Extreme zeitliche und örtliche Häufungen im Auftreten einer Spina bifida in Großbritannien und den USA legen nahe, daß Umweltfaktoren bei der Manifestation dieser Fehlbildung eine Rolle spielen. Insbesondere bei den hochsitzenden Formen sind aber auch genetische Einflüsse von Bedeutung. Vermutlich ist ein Defekt an den Genen PDGFRα sowie Pax1 (Pax-Gene) für die Krankheit mitverantwortlich. Dieser führt zu einem Mangel des Schlüsselenzyms des Folatmetabolismus, der 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reductase, und somit zu einem Folatmangel (Folsäure). Das Wiederholungsrisiko wird mit 5–8% angegeben.
– Ebenfalls als Spina bifida bezeichnet wird die Rachischisis, die jedoch auf räumlich getrennter Anlage der beiden Wirbelhälften beruht – in der Regel infolge von Störungen der Gastrulation. Erbkrankheiten (Tab.).

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