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Lexikon der Biologie: stumme Mutationen

stumme Mutationen, neutrale Mutationen, stille Mutationen, Mutationen, die ohne Auswirkung auf die entsprechenden Genprodukte bleiben. Z.B. bewirken Mutationen, die zum Austausch der 3. Position von Codon-Tripletts (Basentriplett) führen, wegen der Degeneration des genetischen Codes häufig keine Änderung der entsprechenden Aminosäuresequenz. Als stumme Mutationen können u.a. auch die Mutationen bezeichnet werden, bei denen im Genprodukt zwar Aminosäuren ausgetauscht, eingefügt oder deletiert werden, die aber dennoch keinen Einfluß auf die Funktion z.B. eines Enzyms haben, da das aktive Zentrum nicht betroffen und weiterhin voll funktionsfähig ist. Manche Mutationen können auch durch Mutationen an einem anderen Genort supprimiert und daher stumm werden (Suppressor-Gene). Stille Mutationen, die im Hinblick auf das Protein neutral sind, können sich auf die Genexpression durch Sequenzveränderungen der mRNA (messenger-RNA) auswirken. So kann eine Veränderung der Sekundärstruktur die Transkription, die Weiterverarbeitung oder die Translation beeinflussen. Eine Veränderung in synonymen Codons kann auch zur Folge haben, daß andere tRNAs (transfer-RNA) an der Reaktion beteiligt sind, was die Effizienz der Translation beeinflussen kann. second site reversal.

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