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Lexikon der Biologie: Tay-Sachs-Krankheit

Tay-Sachs-Krankheit, Tay-Sachs-Syndrom, nach dem engl. Ophthalmologen Warren Tay (1843–1927) und dem amerikan. Neurologen Bernard Sachs (1858–1944) benannte Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Sie ist charakterisiert durch Veränderungen im Zentralnervensystem, zentralnervöse und motorische Störungen, geistige Retardierung und führt in den ersten 3 Lebensjahren zum Tod. Ursache ist ein Fehlen des lysosomalen Enzyms β-Hexosaminidase A, das als Schlüsselenzym im Stoffwechsel der Ganglioside dient. Durch diesen Defekt kommt es zu einer Anreicherung des Gangliosids GM2 vor allem in Nervenzellen. Erbkrankheiten (Tab.), Eugenik, Gangliosidose.

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