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Lexikon der Biologie: Trinucleotidkrankheiten

Trinucleotidkrankheiten, Triplett-repeat-Krankheiten, Erbkrankheiten, denen eine sog. Trinucleotidexpansion als Mutation zugrunde liegt. Dabei wird als Trinucleotidexpansion oder Triplett-repeat-Expansion (Abk. TRE) die Verlängerung (Genamplifikation) eines polymorphen Trinucleotidrepeats (Basentriplett) über die normale Wiederholungszahl hinaus bezeichnet. (Trinucleotidrepeats oder Triplettrepeats sind tandemartige Wiederholungen von identischen oder sehr ähnlichen Drei-Nucleotidsequenzen in Nucleinsäuren innerhalb eines relativ kleinen DNA-Bereichs.) Trinucleotidkrankheiten wurden bisher praktisch ausschließlich bei neurologischen Erkrankungen (z.B. einigen neurodegenerativen Krankheiten; Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom, Chorea Huntington, Kennedy-Syndrom, spinocerebelläre Ataxien Typ 1–3, 6–8, Friedreich-Ataxie) oder Syndromen mit geistiger Retardierung (Fragile-X-Syndrom) beschrieben. Von den 10 theoretisch möglichen Triplettmotiven (Basentriplett) wurden bisher lediglich 3 (CAG bzw. CTG, GAA sowie CGG bzw. GCC) als pathogenetische Expansionen identifiziert. Die meisten Krankheiten gehören zur Gruppe der CAG-Trinucleotidexpansions-Krankheiten. Erbkrankheiten (Tab.).

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