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Lexikon der Biologie: Trisomie

Trisomie w [von *tri- , griech. sōma = Körper], Genom-Mutation, bei der neben dem normalen Chromosomensatz 1 oder mehrere Chromosomen 3fach vorhanden sind (Chromosomenanomalien; Aneuploidie, Hyperploidie). Die Trisomie entsteht durch fehlerhafte Reifeteilung (non-disjunction) der Eizelle oder des Spermiums. Eine autosomale Trisomie wirkt häufig letal. Zu den klinisch wichtigsten autosomalen Trisomien zählen das Patau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Down-Syndrom (Trisomie 21). Klinisch wichtige gonosomale Trisomien sind das Klinefelter-Syndgnm (Trisomie XXY), das Triplo-X-Syndrom (Intersexualität) und das XYY-Syndrom. Trisomien weisen ein vielgestaltiges Bild auf und gehen mit sehr variablen Begleitanomalien (u.a. an Gehirn, Herz, Nieren, Genitalorganen und am Skelett) einher. – Bei einigen Pflanzenarten ist eine ganze Reihe von trisomen Formen bekannt. Beim Stechapfel führen die verschiedenen Formen zu charakteristischen Formen der Früchte, anhand derer sich ableiten läßt, welches Chromosom dreifach vorliegt. Erbkrankheiten (Tab.).

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