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Lexikon der Biologie: von Gierkesche Krankheit

von Gierkesche Krankheit, Glykogenose vom Typ I, nach dem deutschen Pathologen Edgar O. von Gierke (1877–1945) benannte, autosomal rezessiv vererbte Glykogenspeicherkrankheit (Speicherkrankheiten), die durch starke Vergrößerung der Leber, Entwicklungsstörungen, schwere Hypoglykämie zwischen den Mahlzeiten, erhöhte Glykolyserate in der Leber, Hyperurikämie, Hyperlipämie und Ketonurie charakterisiert ist. Verursacht wird die Krankheit durch einen Defekt der Glucose-6-Phosphatase in Leber und Niere. Aufgrund dieses Defekts kann Glucose-6-phosphat nicht in Glucose umgewandelt werden, wodurch auch ein Export des Zuckers aus der Leber verhindert wird, da der phosphorylierte Zucker die Plasmamembran der Leberzelle nicht passieren kann. Enzymopathien.

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