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Lexikon der Biologie: Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum s [von *xero- , griech. derma = Haut], Melanosis lenticularis progressiva, Lioderma essentialis congenita, Lichtschrumpfhaut, seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich in einer Überempfindlichkeit des Patienten der Sonne gegenüber äußert. Ursache ist meist ein Fehler im System der DNA-Reparatur (angeborener Mangel an DNA-Endonuclease), weshalb durch UV-Strahlung (Ultraviolett) hervorgerufene DNA-Schäden nicht repariert werden können. Symptome der Xeroderma pigmentosum sind Entzündungen, Gefäßerweiterungen und Atrophien an sonnenexponierten Körperpartien. Im weiteren Verlauf der Krankheit entstehen Sommersprossen-ähnliche Flecken, die schließlich entarten und zu einer schon im Kindesalter tödlich verlaufenden Krebserkrankung (Krebs) führen. Amniocentese, Chromosomenkarte ( Chromosomenkarte I
Chromosomenkarte II
Chromosomenkarte III
Chromosomenkarte IV
), Erbkrankheiten (Tab.).

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