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Lexikon der Biologie: Zellweger-Syndrom

Zellweger-Syndrom s, autosomal rezessiver Defekt, der durch Störungen bei der Biogenese von Leber-Peroxisomen charakterisiert ist. Beim Menschen ist das Zellweger-Syndrom letal, und es fehlen neben den Leber-Peroxisomen die normalerweise in ihnen synthetisierten Plasmalogene (Acetalphosphatide) in den Membranen des Gehirns fast völlig. Bei einigen Fällen konnte gezeigt werden, daß der Defekt in einem Gen für eines der 2 häufigsten Proteine der Peroxisomenmembran liegt. Es sind jedoch auch andere genetische Veränderungen bekannt, die zum Zellweger-Syndrom führen.

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