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Lexikon der Ernährung: Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie, ALD, sudanophile Leukodystrophie, E melanodermic leucodystrophy, überwiegend Knaben und junge Männer befallende, X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des peroxisomalen Stoffwechsels (Peroxisomen; erbliche Stofwechselerkrankungen), der ein Defekt der β-Oxidation sehr langkettiger Fettsäuren (very long chain fatty acids – VLCFA) zugrunde liegt. ALD und AMN entstehen durch Mutationen an einem Gen, welches nach ersten Untersuchungen für ein Transportprotein der peroxisomalen Membran kodiert. Es könnte sich um ein Transportprotein oder um einen Aktivator der VLCFA handeln. Biochemisch werden in der Literatur einerseits ein Defekt des peroxisomalen ATP-bindenden Membrantransporters und andererseits ein Defekt der Lignoceroyl-CoA-Ligase beschrieben. Die A. manifestiert sich zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr mit progressiver Demenz, Verhaltensstörungen, Sehstörungen, Hör- und Gangstörungen sowie epileptischen Anfällen. Im Erwachsenenalter (auch heterozygote Frauen betroffen) tritt die mildere Variante Adrenomyeloneuropathie (AMN) mit progressiver beidseitiger, unvollständiger Lähmung der Gliedmaßen, autonomen Störungen, Nebennierenrindeninsuffizienz (Symptomatik der Addison-Krankheit) und Impotenz auf. Diagnostisch ist eine Akkumulation sehr langkettiger Fettsäuren in Plasma und Geweben bedeutsam, auf die die zerebrale und nervale Symptomatik zurückzuführen ist. Die früher übliche diätetische Behandlung mit einer Zufuhrbeschränkung an sehr langkettigen Fettsäuren (z. B. in Samen, Nüssen) auf weniger als 10 mg / Tag (normal: 12-40 mg / Tag) führt nicht zur Senkung der VLCFA-Plasmakonzentration, da diese Fettsäuren auch endogen gebildet werden. Die Gabe von Lorenzos Öl (Ölsäure-Triglyceride + Erucasäure-Triglyceride im Verhältnis 4 : 1) kann dagegen zu einer Reduktion der Plasma-VLCFA-Werte um 50 % führen. Das Wirkprinzip basiert auf einer Konkurrenz der einfach ungesättigten Fettsäuren mit den VLCFA um die mikrosomalen Enzyme der Fettsäurekettenverlängerung. Die Diät ist allerdings aufwändig und beeinflusst den progredienten neurologischen Verlauf nicht wesentlich oder nur in milden Fällen. Dagegen scheint eine Knochenmarktransplantation im präsymptomatischen Stadium erfolgversprechend. Bei Nebennierenrindeninsuffizienz ist eine Hormonsubstitution indiziert.

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