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Lexikon der Ernährung: Angiokeratoma corporis diffusum

Angiokeratoma corporis diffusum, Fabry-Syndrom, E Fabrie's disease, Fabry-Anderson syndrome, eine rezessiv, X-chromosomal vererbte, überwiegend beim männlichen Geschlecht auftretende Lipidspeicherkrankheit (Sphingolipidose). Die durch einen lysosomalen Enzymmangel (Ceramid-Trihexosidase oder α-Galactosidase; EC 3.2.1.22) ausgelöste Globosid-Abbaustörung führt zur Ablagerung eines Glycolipids (Ceramid-Trihexosid) in Gefäßwänden, glatter Muskulatur (z. B. des Gastrointestinaltrakts) und inneren Organen (v. a. Nieren). Die Erstbeschreibung erfolgte 1898 durch den britischen Kliniker W. Anderson und den deutschen Dermatologen J. Fabry. Die Symptome dieser chronisch fortschreitenden Erkrankung sind Hautveränderungen (Angiokeratomata), meist erst im Adoleszenzalter auftretende Schmerzattacken im Abdomen und den Extremitäten, progredienter Nierenbefall mit Zeichen der Niereninsuffizienz, Bluthochdruck, Hornhauttrübungen (Cornea verticilata), Gefäßveränderungen am Augenhintergrund, Herzmuskelbefall mit Herzdilatation, Ödeme, bei 30 % ZNS-Befall mit cerebro-vasculärer Beteiligung, in der Regel ohne Intelligenzstörung. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung (Inzidenz ca. 1 : 40.000) mit ersten Symptomen meist erst nach der Pubertät. Nierentransplantation bei Niereninsuffizienz führt gelegentlich zu klinischer Besserung, ansonsten existiert bisher keine kausale Therapie.

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