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Lexikon der Ernährung: Apolipoproteinopathien

Apolipoproteinopathien, E defect apolipoproteins, seltene, genetisch bedingte Ursachen für Fettstoffwechselstörungen, die durch Veränderungen der Primärstruktur der Apolipoproteine bedingt sind. Solche Veränderungen sind für nahezu alle Apolipoproteine zumindest in Einzelfällen beschrieben. Klinisch relevant sind Veränderungen des Apolipoprotein E (Apolipoprotein E2 führt in Homozygotie zur Dysbetalipoproteinämie), Apolipoprotein B-3500 (führt zur schweren Hypercholesterinämie), trunkierte Apolipoprotein B-Moleküle (Hypocholesterinämie) und Veränderungen von Apolipoprotein C-II (fehlende Aktivierung der Lipoproteinlipase, damit Entwicklung einer Hypertriglyceridämie, die bis zum Chylomikronämiesyndrom führen kann).

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