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Lexikon der Ernährung: Argininämie

Argininämie, Hyperargininämie, Arginasemangel, E argininaemia, eine erbliche Stoffwechselerkrankung, verursacht durch einen Mangel an Arginase (EC 3.5.3.1). Es treten erhöhte Arginin- und Ammoniakwerte im Blut auf, wodurch es zu neurologischen Schädigungen und geistiger Entwicklungsverzögerung kommt. Der Defekt liegt zwar primär in der Leber vor, jedoch wird – ebenso wie bei anderen vererbten Harnstoff-Zyklusdefekten – eine Schädigung des zentralen Nervensystems beobachtet. Der Grund dafür liegt vermutlich in der toxischen Wirkung, die ein erhöhter Ammoniakspiegel ausübt. Die Therapie besteht in einer argininarmen Diät.

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