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Lexikon der Ernährung: Biotinidasemangel

Biotinidasemangel, E biotinidase-deficiency, eine autosomal-rezessive erbliche Stoffwechselerkrankung, welche durch einen Defekt der Biotinidase (EC 3.5.1.12) gekennzeichnet ist. Da nur freies Biotin resorbiert wird und stoffwechselaktiv ist, können die gebundene Form aus Lebensmitteln bei B. nicht verwertet und endogenes Biocytin nicht wiederverwendet werden; es wird im Harn ausgeschieden. B. ist eine Ursache des multiplen Carboxylasemangels. B. lässt sich beim Neugeborenen-Screening mit der Guthrie-Karte erfassen und durch Biotin-Substitution therapieren. Wenn genügend freies Biotin in der Nahrung vorhanden ist, kann der B. über einen längeren Zeitraum symptomlos bleiben. Die Inzidenz des homozygoten B. wird mit 1 : 140.000 angegeben. [B. Wolf, G.S. Heard, Amer. J. Hum. Genet., 45 (1989), Suppl, A 13].
Neben dem B. kann auch der noch seltener auftretende Holocarboxylase-Synthetase-Defekt (fehlende Aktivierung der Apoenzyme durch Biotin) zu einem multiplen Carboxylase-Mangel führen. Therapeutisch sind hier höhere Dosen von 10–40 mg / d erforderlich.

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