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Lexikon der Ernährung: Cerebrosidlipidose

Cerebrosidlipidose, Gaucher-Krankheit, E Gaucher's disease, relativ häufige autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit (Lipidosen), die durch den genetischen Defekt der lysosomalen β-Glucosidase, die Cerebroside (Glycolipide) zu Glucose und Ceramid hydrolysiert, verursacht wird. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von lipid-haltigen Speicherzellen (Gaucher-Zellen) in fast allen Geweben und führt zu Organvergrößerung und Zerstörung von Ganglienzellen. Drei Subtypen werden nach klinischen Gesichtspunkten differenziert: 1) der chronisch viszerale, adulte Typ I manifestiert sich zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr, 2) der akute infantile Typ II mit starker neurologischer Symptomatik führt in den ersten Lebensjahren zum Tod, 3) der seltene subakute juvenile Typ III, der einen langsam fortschreitenden neurodegenerativen Verlauf zeigt.
Die Erstbeschreibung erfolgte durch den französischen Dermatologen C. E. Gaucher 1882. Zu den Symptomen zählen ein vorgewölbter Bauch infolge Milz- und Lebervergrößerung, periodische Knochen- und Gelenkschmerzen (Typ I und III), Osteoporose, Osteolysen (bes. Schenkelhalsfrakturen, Hüftkopfnekrose). Beim Kind kommt es oft zu Minderwuchs und Reifungsverzögerung. Bei Typ II und III zeigen sich fortschreitende neurodegenerative Symptome mit gestörtem Muskeltonus, Spastik, geistiger Retardierung, Krampfanfällen und letztlich Demenz. Typ I tritt gehäuft bei Ashkenasi-Juden auf, die trotzdem ein hohes Lebensalter erreichen können. Er ist durch eine Enzymersatztherapie (Alglucerase) positiv beeinflussbar.
Patienten mit Skelettveränderungen könnten von einer Supplementierung mit Calcium, Calcitriol und Bisphosphonaten profitieren.

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