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Lexikon der Ernährung: Chloriddiarrhö

Chloriddiarrhö, familiäre Chloriddiarrhö, E congenital chloride diarrhea, seltene, autosomal-rezessive Erbkrankheit mit selektivem Defekt des Chlorid-Hydrogencarbonat-Austauschmechanismus (Chloridmalabsorption; Chlorid) in Ileum und Colon, der zu osmotisch bedingten, wässrigen Durchfällen mit Dehydratation und Elektrolytentgleisungen führt. Erstbeschreibung 1945 von D. C. Darrow und J. Gamble. Gegen Ende der Schwangerschaft kann es zu einer Fruchtwasservermehrung kommen, häufig tritt eine Frühgeburt auf. Schon bald nach der Geburt treten wässrige, urinartige Stühle mit massiven fäkalen Chlorid-, aber auch Natrium- und Kaliumverlusten sowie ein aufgetriebener Bauch mit flüssigkeits- und luftgefüllten Darmschlingen auf. Weiterhin liegt eine Dehydratation mit Hypochlorämie, Hyponatriämie, Hypokaliämie und eine metabolische Alkalose vor. Unbehandelte Patienten entwickeln Minderwuchs sowie eine mentale und psychomotorische Retardierung. Die Behandlung besteht in der Substitution von Natrium- und Kaliumchlorid (parenteral, später oral) bis zur Erzielung normaler Serumelektrolytwerte und einer geringen Chloridausscheidung im Urin. Wenn die Therapie rechtzeitig beginnt, entwickeln sich die Patienten körperlich und geistig normal.

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