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Lexikon der Ernährung: Cystathioninurie

Cystathioninurie, γ-Cystathionasemangel, E γ-cystathionase-deficiency, seltene, autosomal-rezessive erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Mangel an Cystathionin-γ-Lyase (mit Pyridoxalphosphat als Coenzym) zur Anhäufung von Cystathionin in Gewebe und Körperflüssigkeiten führt (L-Cystein, Abb.). Die Erstbeschreibung erfolgte 1959 von H. Harris und Mitarbeitern. Es kommt zu einem starken Anstieg der Cystathionin-Konzentration im Blut und Ausscheidung mit dem Urin. Die klinischen Symptome sind variabel und reichen von völliger Normalität bis zu schwerer psychomotorischer Retardierung, Mikrozephalie, Krampfanfällen, Thrombozytopenie, Klumpfüßen und Minderwuchs. Es werden zwei Formen der C. beschrieben, die sich in der Reaktion auf Vitamin B6-Gabe unterscheiden: Vitamin B6-responsive und Vitamin B6-non-responsive Form. Bei vorhandener B6-Responsivität (etwa 50 % der Patienten) erfolgt die Therapie mit hohen Pyridoxin-Tagesdosen im Bereich von 400 mg. Tritt keine Normalisierung der biochemischen Abnormalitäten ein, ist eine Reduktion der Methioninzufuhr mit der Nahrung erforderlich. Hier können methioninfreie Eiweißersatzprodukte eingesetzt werden. Gleichzeitig ist eine erhöhte Cysteinzufuhr (200 mg / kg KG / Tag) notwendig, da dieses zu einer (bedingt) unentbehrlichen Aminosäure wird.

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