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Lexikon der Ernährung: Galactosylceramid-Lipidose

Galactosylceramid-Lipidose, Globoidzell(en)-Leucodystrophie, Krabbe-Krankheit, E Galactosylceramide lipidosis, Krabbe's disease, 1916 von Krabbe erstmals beschriebene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 100.000 Geburten in den meisten Populationen. Üblicherweise wird die G. im Alter zwischen 3 und 6 Monaten mit Übererregbarkeit symptomatisch; die neurologische Symptomatik schreitet rasch fort. Zu den Symptomen zählen Sehstörungen bis zur Erblindung (infolge einer Degeneration der Sehnervenfasern), zunehmende Muskelstarre, Spastik, Verlust der Kopfkontrolle, schließlich Tod durch die fortgeschrittene Hirnschädigung (Enthirnungsstarre). Selten vollenden die Betroffenen das 2. Lebensjahr. Langsamere Verläufe sind ebenfalls beschrieben worden.
Histologisch zeigt sich neben einer Demyelinisierung eine Vermehrung der extrazellulären Matrix des nicht-neuronalen Stützgewebes im Gehirn und zahlreichen sog. Globoidzellen, die als wesentliches Kriterium mehrere Zellkerne besitzen. Die weiße Substanz enthält extrem wenig Lipide, insbesondere Glycolipide. Galactosylceramid (= Galactocerebrosid), wird aus Sphingosin, einer Fettsäure und Galactose synthetisiert. Der genetische Defekt der G. ist eine verminderte Aktivität der lysosomalen Galactosylceramidase (EC 3.2.1.46), die für den Abbau des Galactosylceramids verantwortlich ist. Der Gesamtgehalt an Galactosylceramid im Hirn bei Betroffenen ist nicht erhöht, obwohl die Globoidzellen viel Galactosylceramid enthalten. Daher wird für die Pathogenese der Erkrankung postuliert, dass toxische Metaboliten akkumulieren und das nicht abbaubare Galactosylceramid von Makrophagen aufgenommen wird; diese entwickeln sich letztlich zu den mehrkernigen Globoidzellen.
Die Diagnose wurde bislang auf Grund der charakteristischen histologischen Befunde und der verminderten Enzymaktivität gestellt. Mit letzterer Methode ist auch pränatale Diagnostik möglich. Seit kurzem ist das Gen kloniert. Eine spezifische Therapie existiert nicht.

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