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Lexikon der Ernährung: Glutaracidurie Typ I

Glutaracidurie Typ I, Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defekt, E glutaric aciduria, seltene, autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Krankheit mit einem Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (erbliche Stoffwechselerkrankungen). Dieses mitochondriale Enzym katalysiert die Umwandlung von Glutaryl-CoA zu Crotonyl-CoA beim Abbau der Aminosäuren Lysin, Tryptophan und Hydroxylysin. Der Defekt führt zu einem Konzentrationsanstieg von Glutarat und seinen Metaboliten in den Körperflüssigkeiten. Ferner verarmt der Organismus an L-Carnitin, da dieses durch die akkumulierten Acyl-CoA-Verbindungen gebunden wird. Als Nachweis dienen erhöhte Acylcarnitin-Konzentrationen im Urin.
Die Erstbeschreibung erfolgte 1975 durch S. I. Goodman. Charakteristische Symptome sind Bewegungsstörungen (Dystonie). Der Verlust motorischer Fähigkeiten einschließlich des Sprechens führt zu Hilflosigkeit bei erhaltener Intelligenz. Makrozephalie im Säuglingsalter ist ein richtungsweisendes Symptom.
Die Therapie besteht in semisynthetischer Diät (eiweißarme Kost mit Zulage einer lysin-, ggf. auch tryptophanfreien Aminosäurenmischung). Die Diätpraxis entspricht der bei Phenylketonurie (phenylalaninarme Diät, Aminosäurenmischungen). Nur wenige Patienten reagieren günstig auf hohe Dosen an Riboflavin (100–400 mg / Tag) welches Cofaktor der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase ist. Die Gabe von L-Carnitin (100 mg / kg KG / Tag) normalisiert das erniedrigte Plasmacarnitin und steigert die Ausscheidung von Glutarylcarnitin. Bei Früherkennung ist die Prognose gut. Die Pränataldiagnose ist möglich; die gemessene Restaktivität der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase korreliert jedoch nicht mit dem Schweregrad der klinischen Krankheitssymptome.

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