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Lexikon der Ernährung: Harnstoff-Zyklusdefekte

Harnstoff-Zyklusdefekte, Eurea cycle defects / disorders, erbliche Stoffwechselerkrankungen im Bereich der Harnstoffsynthese (Harnstoff-Zyklus). Enzymopathien sind für alle Reaktionsschritte des Harnstoff-Zyklus und verbundener Stoffwechselwege (N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel) bekannt (Tab.); die kumulative Inzidenz wird mit ca. 1 : 8.000 angegeben; am häufigsten ist der Ornithintranscarbamylase-Mangel mit 1 : 14.000 Kindern. Klinische Symptome in Form von Nahrungsverweigerung, Erbrechen und Verhaltensauffälligkeiten bis zu Enzephalopathie und Koma können in jedem Lebensalter auftreten, bevorzugt beim Neugeborenen, bei der Umstellung auf proteinreiche Nahrung im späten Säuglingsalter und in der Pubertät. Indikator ist eine Hyperammon(i)ämie, häufig verbunden mit Lactatacidose und Leberfunktionsstörungen. Zur Vermeidung von Komplikationen und irreversiblen Schäden (Hepatitis, hepatische Enzephalopathie) sind sofortige Notfallbehandlung und rasche Differenzialdiagnose (Enzymbestimmung in Leber und Erythrocyten, ggf. Molekulardiagnostik) angezeigt. Pränataldiagnostik ist möglich.
Ernährungstherapie: Das Prinzip ist für alle H. identisch: Eiweißbeschränkung bis zur Untergrenze des Bedarfs, ggf. müssen essenzielle Aminosäuren, L-Arginin, Citrullin und / oder Carnitin supplementiert werden (Aminosäurenmischungen). Energiereiche, proteinfreie Zusatzkost (Maltodextrin) hemmt den Proteinabbau. Die N-Ausscheidung wird beschleunigt mit Na-benzoat / Na-phenylbutyrat, die mit Glycin / Glutamin zu Amiden konjugiert und im Harn ausgeschieden werden. Regelmäßige Stoffwechselkontrolle ist unabdingbar.


Harnstoff-Zyklusdefekte: Harnstoff-Zyklusdefekte
  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

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