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Lexikon der Ernährung: Harnstoff-Zyklusdefekte

Harnstoff-Zyklusdefekte, E urea cycle defects / disorders, erbliche Stoffwechselerkrankungen im Bereich der Harnstoffsynthese (Harnstoff-Zyklus). Enzymopathien sind für alle Reaktionsschritte des Harnstoff-Zyklus und verbundener Stoffwechselwege (N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel) bekannt (Tab.); die kumulative Inzidenz wird mit ca. 1 : 8.000 angegeben; am häufigsten ist der Ornithintranscarbamylase-Mangel mit 1 : 14.000 Kindern. Klinische Symptome in Form von Nahrungsverweigerung, Erbrechen und Verhaltensauffälligkeiten bis zu Enzephalopathie und Koma können in jedem Lebensalter auftreten, bevorzugt beim Neugeborenen, bei der Umstellung auf proteinreiche Nahrung im späten Säuglingsalter und in der Pubertät. Indikator ist eine Hyperammon(i)ämie, häufig verbunden mit Lactatacidose und Leberfunktionsstörungen. Zur Vermeidung von Komplikationen und irreversiblen Schäden (Hepatitis, hepatische Enzephalopathie) sind sofortige Notfallbehandlung und rasche Differenzialdiagnose (Enzymbestimmung in Leber und Erythrocyten, ggf. Molekulardiagnostik) angezeigt. Pränataldiagnostik ist möglich.
Ernährungstherapie: Das Prinzip ist für alle H. identisch: Eiweißbeschränkung bis zur Untergrenze des Bedarfs, ggf. müssen essenzielle Aminosäuren, L-Arginin, Citrullin und / oder Carnitin supplementiert werden (Aminosäurenmischungen). Energiereiche, proteinfreie Zusatzkost (Maltodextrin) hemmt den Proteinabbau. Die N-Ausscheidung wird beschleunigt mit Na-benzoat / Na-phenylbutyrat, die mit Glycin / Glutamin zu Amiden konjugiert und im Harn ausgeschieden werden. Regelmäßige Stoffwechselkontrolle ist unabdingbar.


Harnstoff-Zyklusdefekte: Harnstoff-Zyklusdefekte

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