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Lexikon der Ernährung: Homocystinurie

Homocystinurie, E homocystinuria, erbliche Stoffwechselerkrankungen mit Enzymdefekten beim Abbau von L-Methionin zu L-Cystein (Methioninstoffwechsel). H. kommt bei allen Völkern vor; die Inzidenz wird auf 1 : 45.000, die der Heterozygoten auf 1 : 100 geschätzt. Pränataldiagnostik ist möglich. Drei Varianten sind bekannt:
Cystathionin-β-Synthetase-Mangel (= klassische H.): klinische Symptome sind psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Osteoporose, Linsendislokation, Thrombose, Arteriosklerose.
Ernährungstherapie: Bei Patienten mit ausreichender Restaktivität des Enzyms genügt Pyridoxin (Vitamin B6) in pharmakologischer Dosis; eine Spezialdiät ist nicht erforderlich. Die anderen Patienten erhalten proteinreduzierte, methioninarme, cystinangereicherte, semisynthetische Diät (Aminosäurenmischungen); Pyridoxin, Folsäure und Betain werden ggf. supplementiert. Ziel ist ein Homocysteinspiegel <  3 µmol / dl Serum. Der Fettanteil der Kost wird auf 30–35 kcal-% begrenzt (< 10 % gesättigte Fettsäuren, Arteriosklerosegefahr!).
Methyltetrahydrofolat-Reduktase-Mangel, MTHFR-Mangel: Die Behandlung erfolgt mit Betain, ggf. Vitamin B2 und Folsäure, spezielle Ernährungsrichtlinien gibt es nicht.
Methyltetrahydrofolatmethyl-Transferase-Mangel (EC 2.1.1.13): Die Behandlung erfolgt mit Hydroxycobalamin, ggf. Betain. Die Kombination mit Methylmalonacidämie / -urie kommt vor, es kann dann eine isoleucin-, methionin-, threonin-, valinarme Spezialdiät notwendig werden.

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