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Lexikon der Ernährung: Homocystinurie

Homocystinurie, Ehomocystinuria, erbliche Stoffwechselerkrankungen mit Enzymdefekten beim Abbau von L-Methionin zu L-Cystein (Methioninstoffwechsel). H. kommt bei allen Völkern vor; die Inzidenz wird auf 1 : 45.000, die der Heterozygoten auf 1 : 100 geschätzt. Pränataldiagnostik ist möglich. Drei Varianten sind bekannt:
Cystathionin-β-Synthetase-Mangel (= klassische H.): klinische Symptome sind psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Osteoporose, Linsendislokation, Thrombose, Arteriosklerose.
Ernährungstherapie: Bei Patienten mit ausreichender Restaktivität des Enzyms genügt Pyridoxin (Vitamin B6) in pharmakologischer Dosis; eine Spezialdiät ist nicht erforderlich. Die anderen Patienten erhalten proteinreduzierte, methioninarme, cystinangereicherte, semisynthetische Diät (Aminosäurenmischungen); Pyridoxin, Folsäure und Betain werden ggf. supplementiert. Ziel ist ein Homocysteinspiegel < 3 µmol / dl Serum. Der Fettanteil der Kost wird auf 30–35 kcal-% begrenzt (< 10 % gesättigte Fettsäuren, Arteriosklerosegefahr!).
Methyltetrahydrofolat-Reduktase-Mangel, MTHFR-Mangel: Die Behandlung erfolgt mit Betain, ggf. Vitamin B2 und Folsäure, spezielle Ernährungsrichtlinien gibt es nicht.
Methyltetrahydrofolatmethyl-Transferase-Mangel (EC 2.1.1.13): Die Behandlung erfolgt mit Hydroxycobalamin, ggf. Betain. Die Kombination mit Methylmalonacidämie / -urie kommt vor, es kann dann eine isoleucin-, methionin-, threonin-, valinarme Spezialdiät notwendig werden.

  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

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