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Lexikon der Ernährung: Hyperphenylalaninämien

Hyperphenylalaninämien, HPA, E hyperphenylalanineaemias, (pathologisch) erhöhter Serum-Spiegel an L-Phenylalanin. H. werden beim Neugeborenen-Screening erfasst. Man unterscheidet verschiedene Formen (Tab.).
Der Begriff H. wird in der Fachliteratur uneinheitlich gebraucht; in neueren Arbeiten gilt er oft nur für die beiden ersten Formen, nicht für die klassische Phenylketonurie. Die Variationsbreite der Phe-Toleranz (metabolischer Phänotyp) erklärt sich aus unterschiedlichen Mutationen im Gen der Phenylalanin-Hydroxylase (Genotyp). Über 300 Mutationen sind bekannt, die meisten auch molekulargenetisch identifiziert.

Hyperphenylalaninämien: Tab. Übersicht.

Typ

Kriterien, Ursachen

Therapie

passagere neonatale H.

> 2,5 mg Phe / dl Blut bei Neugeborenen, nach ca. 7 d spontan auf den Normbereich <  2,5 mg Phe / dl absinkend

nicht behandlungsbedürftig

persistierende, milde H. = MPH

Defekt der Phenylalanin-Hydroxylase oder, seltener, der Dihydrobiopterin-Reduktase oder Kombinationen; von der klassischen Phenylketonurie unterscheidet sich die MPH durch den nur mäßig erhöhten Serum-Phenylalanin-Spiegel (600–1.200 µmol / l bzw. 10–20 mg / dl), evtl. darunter) und das Fehlen von Phenylketonen im Harn

Bei Serum-Phe-Spiegeln > 10mg / dl muss diätetisch analog der Phenylketonurie behandelt werden, wobei die Phe-Toleranz in der Regel etwas höher liegt; für Werte von 7–10 mg / dl sind die Empfehlungen uneinheitlich; eine deutsche Studie an 28 unbehandelten Jugendlichen und jungen Erwachsenen erbrachte keine Befunde, die eine Diätbehandlung rechtfertigen [J. Weglage et al., Europ. J. Pediat., 155 (1996), S26–S28]

atypische Phenylketonurie

verursacht durch Defekte im Tetrahydrobiopterin-Stoffwechsel (5,6,7,8-Tetrahydrobiopterin)

sekundäre H.

bei Tyrosinämien, Leber- oder Niereninsuffizienz und bei Cytostatikatherapie

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