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Lexikon der Ernährung: Methylacetoacetaturie

Methylacetoacetaturie, 2-Methylacetoacetaturie, β-Ketothiolasemangel, E 2-methyl-acetoacetyl aciduria, 3-ketothiolase deficiency, methyl-acetoacetyl-CoA-thiolase deficiency, autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt beim Abbau des Isoleucins. Es handelt sich um einen Mangel der mitochondrialen 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase (MAA-CoA-Thiolase), die Methyl-Acetoacetyl-CoA, ein Zwischenprodukt des Isoleucin-Abbaus, in Acetyl-CoA und sein Homologes Propionyl-CoA spaltet. Es wurden auch zwei Fälle mit Mangel des cytosolischen Enzyms beschrieben, welches vermutlich eine Bedeutung bei der Cholesterinsynthese in extrahepatischen Geweben hat.
Die M. manifestiert sich im Säuglings- und Kindesalter mit episodischen Phasen von Erbrechen, Lethargie, Koma, metabolischer Acidose und Ketoacidose. Klinische Symptome zeigen sich meist nur bei Stoffwechselentgleisungen (hohe Proteinzufuhr, Katabolie, z. B. nach Infekten). Die wichtigsten Metabolite im Urin sind 2-Methyl-3-Hydroxy-Butyrat und 2-Methylacetoacetat, die auch außerhalb der akuten Krankheitsphasen zu finden sind. Geistige Retardierungen sind bei dieser relativ gutartigen Enzymopathie selten. Da die Ausscheidung der Metaboliten positiv mit der alimentären Isoleucin-Aufnahme korreliert, kann eine Therapie mit Reduktion dieser Aminosäure versucht werden (eiweißarme Kost). Katabole Stoffwechselsituationen sollten vermieden bzw. sorgfältig überwacht werden.

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