Direkt zum Inhalt

Lexikon der Ernährung: Multipler Carboxylase-Defekt

Multipler Carboxylase-Defekt, E multiple carboxylase deficiency, MCD, ein autosomal-rezessiv biochemischer Defekt (erbliche Stoffwechselerkrankungen), der über einen Biotin-Mangel zu multiplen Carboxylase-Mangelzuständen führt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1977 durch L. Sweetman. Der Aktivitätsmangel der drei mitochondrialen Carboxylasen (Biotinenzyme) Propionyl-CoA-Carboxylase (EC 6.4.1.3), Pyruvat-Carboxylase (EC 6.4.1.1) und β-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase sowie der cytosolischen Acetyl-CoA-Carboxylase (EC 6.4.1.2) führt zu einer Beeinträchtigung des Stoffwechsels der verzweigtkettigen Aminosäuren, der Gluconeogenese und der Fettsäuresynthese mit einem typischen Metabolitenmuster im Urin.
Der m. C. ist die Folge von erworbenem oder genetisch determiniertem Biotinmangel aufgrund eines Defektes der Biotinidase (vgl. Biotinidasemangel), die aus dem mit der Nahrung aufgenommenen Biocytin Biotin freisetzt. Die klinischen Symptome können sich bereits in den ersten Lebenstagen oder (meistens) im Alter von 2–5 Monaten manifestieren. Es kommt zu lebensbedrohlichen ketoacidotischen Attacken mit erhöhten Lactat- und Ammoniakspiegeln im Blut. Ferner treten neurologische Störungen mit Ataxie (Koordinationsstörungen), Muskelhypotonie, Hörverlust, Atrophie des Sehnervs und Krämpfe auf. Hautausschläge (atopische Dermatitis) und diffuser Alopezie (Haarausfall) sind möglich. Insgesamt liegt eine beträchtliche interfamiliäre Variabilität der Symptomatik vor. Unbehandelt führt der M. C. zu irreversiblen Hirnschäden und in einigen Fällen sogar zum Tode. Gelingt die Diagnosestellung im Rahmen des Neugeborenen-Screening frühzeitig, können irreparable Schäden durch eine gezielte Ernährungstherapie vermieden werden.
Neben dem Biotinidasemangel (Inzidenz ca. 1 : 60.000) kann auch der noch seltener auftretende Defekt der Holocarboxylase-Synthetase (HCS; E holocarboxylase synthetase deficiency; fehlende Aktivierung der Apoenzyme durch Biotin) zu einem multiplen Carboxylase-Mangel führen.
Ernährungstherapie: M. C. wird durch orale Gaben von freiem Biotin behandelt, ggf. in pharmakologischer Dosis, bei HCS-Mangel 10–80 mg, bei Biotinidasemangel 5–10 mg/d. Rohes Eiklar (Avidin) wird aus der Nahrung ausgeschlossen; weitere Ernährungsmaßnahmen sind nicht erforderlich. Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn wird die Prognose mit gut angegeben.

Lesermeinung

Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.

  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

Partnervideos