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Lexikon der Ernährung: Myoadenylat-Deaminasemangel

Myoadenylat-Deaminasemangel, Myoadenylat-Deaminasedefekt, Muskel-Adenosinmonophosphat-Deaminase(AMPD1-)-Mangel, E muscle adenosine monophosphate deaminase deficiency, myoadenylate deaminase deficiency, autosomal- rezessiv vererbter Defekt der AMPD1 im muskulären Purinstoffwechsel, der mit Muskelkrämpfen, rascher Muskelermüdung und Muskelschwäche nach moderater oder intensiver körperlicher Belastung einhergeht. Die klinische Symptomatik ist jedoch sehr variabel und hängt vom Alter der Patienten sowie vom Zeitpunkt der Erstmanifestation (1,5–70 Jahre) ab. Die AMPD1 katalysiert die Umwandlung von Adenosinmonophosphat zu Inosinmonophosphat unter Abspaltung von Ammoniak. Die Bildung von IMP und die Freisetzung von Ammoniak dienen vermutlich einer effizienteren muskulären Energieproduktion, da diese die Glycolyse stimulieren. Ein energetisches Defizit (ATP-Mangel) bei der Muskelkontraktion scheint jedoch nur ein möglicher pathogenetischer Faktor dieser Muskelfunktionsstörung zu sein. Die Therapie besteht in der Vermeidung starker Muskelanstrengungen. Die Gabe von Ribose (2–60 g / Tag) scheint die Muskelkraft und Ausdauer zu verbessern.

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