Neugeborenen-Screening, Neonatal-Screening, Suchtests nach erblichen Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien, die einer diätetischen oder medikamentösen Behandlung zugänglich sind. In den meisten sozioökonomisch entwickelten Ländern gehört N.-S. zu den Standard-Vorsorgemaßnahmen des Gesundheitswesens. Verlässliche Verfahren, die diese Bedingungen erfüllen, sind:
1) Hypothyreodismus-Screening: Nachweis erhöhter Werte des hypophysären Thyreoidea stimulierenden Hormons (TSH) aus wenigen Tropfen Blut auf Filterpapier. Pathologisch: TSH-Konzentrationen > 100 mE / l. Häufigkeit der Hypothyreose 1 : 4.000.
2) Phenylketonurie-Screening: Nachweis erhöhter Phenylalaninkonzentrationen im Blut durch ein mit Bluttropfen getränktes Filterpapierblättchen. Dieses wird auf eine mit Bacterium subtilis beimpfte Agarplatte aufgebracht, die eine Hemmkonzentration des Phenylalaninantagonisten Betaethylalanin enthält (Guthrie-Test). Hohe Phenylalaninkonzentrationen in der Blutprobe heben die Hemmung des Bacterium-subtilis-Wachstums auf und werden so für den Untersucher erkennbar. Die Probe wird erst nach ausreichender Nahrungszufuhr positiv (ab 4.–5. Lebenstag). Falsch negative Ergebnisse können unter Antibiotikabehandlung entstehen. Die Bestätigung erhöhter Werte erfolgt durch die quantitative Bestimmung des Phenylalanins in der Blutprobe mittels säulenchromatographischer, fluorometrischer oder enzymatischer Methoden. Die Stoffwechselprodukte des gestörten Phenylalaninabbaus (Phenylbrenztraubensäure, Phenylmilchsäure, Phenylessigsäure) geben mit Eisen-III-Chlorid eine Grünfärbung (Föllingsche Probe). Häufigkeit der Phenylketonurie 1 : 7.000.
3) Galactosämie-Screening: Der Nachweis erhöhter Galactose und Galactose-1-Phosphat-Werte im Blut erfolgt mit einem dem Guthrie-Test analogen Verfahren. Die Probe wird erst positiv, wenn größere Mengen von Milchzucker unter Ernährung mit Frauenmilch oder Formelnahrungen auf Kuhmilchbasis zugeführt werden. Die kurze Verweildauer von Mutter und Kind in der Entbindungsklinik kann dabei zum Problem werden. Der qualitative Nachweis der Galactose-1-Phosphaturidyltransferase aus Erythrozytenhämolysat sichert die Diagnose. Häufigkeit der Galactosämie 1 : 50.000:
4) Ahornsirupkrankheit-Screening: Die Abbaustörung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin kann durch die mikrobiologische Bestimmung der erhöhten Leucinwerte im Blut mit einem dem Guthrie-Test analogen Verfahren erfasst werden. Im Verdachtsfall ist jedoch die säulenchromatographische Serumanalyse der verzweigtkettigen Aminosäuren im Aminosäurenanalysator vorzuziehen. Häufigkeit der Ahornsirupkrankheit 1 : 200.000.
Der klassische Guthrie-Test wird neuerdings durch präzisere Bestimmungsmethoden ersetzt, wobei sich die Electrospray-Tandemmassenspektrometrie (ETMS) durchzusetzen scheint.