Lexikon der Ernährung: Nucleosid-Phosphorylase-Mangel
Nucleosid-Phosphorylase-Mangel, E purine / inosine nucleoside phosphorylase deficiency, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselerkrankung mit Mangel des Enzyms Nucleosidphosphorylase (NP; EC 2.4.2.5). Der Defekt beruht auf mehreren Punktmutationen des NP-Gens auf Chromosom 14. Die NP katalysiert drei Reaktionen beim Purinabbau: Die Umwandlung von Inosin zu Hypoxanthin, von Xanthosin zu Xanthin und von Guanosin zu Guanin. Folglich führt ein NP-Mangel zu einem starken Anstieg der Substrate (v. a. Inosin, Guanosin und deren reduzierte Derivate), deren Akkumulation in den T-Zellen vermutlich für den zellulären Immundefekt verantwortlich ist. Ferner kommt es zu einem Defekt der Harnsäure-Synthese mit Plasmaharnsäurewerten unter 1 mg / dl und stark verminderter renaler Harnsäureausscheidung. Der N. manifestiert sich meist am Ende des ersten Lebensjahres oder im 5.–6. Lebensjahr mit rezidivierenden Infektionen. Es liegt ein zellulärer Immundefekt mit einer verminderten Anzahl der T-Zellen sowie eine gestörte Funktion der B-Lymphocyten zugrunde. Ferner weist ein Drittel der Patienten eine Anämie auf, zwei Drittel zeigen neurologische Symptome mit Spastik, Koordinationsstörungen und Zittern. Die Therapie erfolgt mit Knochenmarktransplantationen und häufigen Infusionen mit Erythrocyten.
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