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Lexikon der Ernährung: Porphyrien

Porphyrien, E porphyrias, eine heterogene Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, die auf angeborenen Störungen von Enzymen des Porphyrinstoffwechsels bzw. Hämsynthesestoffwechsels beruhen oder durch ein Zusammenwirken von genetischer Disposition und exogenen Faktoren entstehen. Von den acht Enzymen der Hämbiosynthesekette können mit Ausnahme der δ-Aminolävulinsäure-Synthase alle hereditär vermindert oder verändert sein und sind mit einer spezifischen P. assoziiert (Abb.). Die Enzymdefekte und Aktivitätsveränderungen führen zu pathophysiologisch erhöhten Porphyrinvorläufern (δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen) und / oder Porphyrinmengen. Je nachdem, ob die Überproduktion der Metabolite des Porphyrinstoffwechsels von dem Knochenmark oder von der Leber ausgeht, unterscheidet man erythropoetische und hepatische P. Die Porphyrine akkumulieren im Gewebe und / oder werden mit Urin und Stuhl ausgeschieden (diagnostisches Kriterium). Einige P. können auch durch Aktivitätsbestimmung der Enzyme nachgewiesen werden.
Die klinische Symptomatik ist uneinheitlich und wird von der Art der akkumulierten Metabolite bestimmt. Sind im Wesentlichen die Porphyrinvorstufen δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen erhöht, so tritt meist ein akutes abdominal-neurologisch-kardiovaskulär-psychiatrisches Syndrom auf (akutes Abdomen, Obstipation, Übelkeit, Erbrechen, Rückenschmerzen, Krampfanfälle, Koma, Halluzinationen, Lähmungen, Areflexien). Die Überproduktion der Porphyrine, Uroporphyrine, Copro- bzw. Protoporphyrin, bei chronischen hepatischen und erythropoetischen P. führt auf Grund der fototoxischen Eigenschaften der Porphyrine zu charakteristischen Hautläsionen an lichtexponierten Stellen (leichte Verletzbarkeit, Narbenbildung und eine dunklere Hautfarbe).
Blei hemmt mehrere Enzyme der Hämbiosynthese (Abb.). Die akute Bleivergiftung ist eine toxische oder toxogenetische akute hepatische Porphyrie, die unter Beteiligung des Knochenmarks in eine chronische toxische erythrohepatische Verlaufsform übergehen kann. Sie ist charakterisiert durch eine akute Porphyriesymptomatik mit Anämie.
Sekundäre asymptomatische Porphyrinstoffwechselstörungen: Sie werden durch Mitreaktionen des Porphyrinstoffwechsels bei verschiedenen Grundkrankheiten, (patho)physiologischen Konditionen, insbesondere unter toxischen, nutritiven, endokrinen und arzneimittelbedingten Einflüssen hervorgerufen. Den sekundären Coproporphyrinurien (bei Intoxikation mit Alkohol oder Blei, Diabetes mellitus, Eisenstoffwechselstörungen, Schwangerschaft, Hunger und Fasten etc.) und Protoporphyrinämien (bei Bleivergiftungen, Eisenmangelanämie, Pyridoxinmangel, Alkoholismus etc.) kommt kein eigenständiger klinischer Krankheitswert zu.


Porphyrien: Hämbiosynthese und Enzymopathien bei Porphyrien und Bleiintoxikationen. ALS, δ-Aminolävulinsäure; PBC, Porphobilinogen; PCT, Porphyria cutanea tarda. (Aus: R. Gross et al. [Hrsg.], Innere Medizin, 9. Aufl., Schaltauer) Porphyrien

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